분류 전체보기96 Oxford Nanopore–UK Biobank, 세계 최초 대규모 후성유전체 데이터 구축 착수 암·치매 조기 진단을 위한 세계 최대 규모 후성유전체 데이터 구축Oxford Nanopore × UK Biobank, 질병 조기 발견과 개인 맞춤 치료의 미래를 열다프로젝트 개요Oxford Nanopore Technologies는 UK Biobank와 협력해 세계 최초의 대규모 후성유전체(epigenome) 데이터셋 구축을 시작했습니다. 이 프로젝트는 암, 치매, 복합질환의 조기 진단과 맞춤형 치료를 가능하게 하는 전환점이 될 것으로 기대되고 있어요.샘플 수: 5만 명 규모기술: Oxford Nanopore의 direct DNA/RNA 시퀀싱목표: 질병의 발생 원인을 분자 수준에서 규명하고, 예측과 진단 정밀도를 높이기 위한 포괄적 메틸화 지도(methylation map) 구축왜 나노포어인가?기존 메틸.. 2025. 3. 31. 나노포어 시퀀싱을 이용한 single cell full-length isoform 분석 Obtaining full-length isoforms from single cells with Oxford Nanopore sequencing 단일세포에서 full-length isoform 얻기: Oxford Nanopore 시퀀싱을 활용한 통합 분석 단일 세포 수준에서 전사체(Transcriptome)를 분석하면, 세포별 전사체 조절, 신경질환, 암 등 다양한 질환의 세포 특이적 메커니즘을 이해하는 데 큰 도움을 줍니다. 하지만 기존의 단편 시퀀싱(short-read)은 시퀀스 길이 제한 때문에 스플라이싱 변이, 동일 유전자의 다양한 isoform, SNP 등을 충분히 해석하기 어렵다는 한계가 있었습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱 기술은 이런 제약을 극복하고, 단일 세포에서 ful.. 2025. 3. 31. 유럽, 나노포어 기반 유전 진단을 위한 공동 협력에 나서다 – ELRIN 출범 유럽, 나노포어 기반 유전 진단 혁신을 위한 공동 네트워크 ELRIN 출범Oxford Nanopore Technologies와 튀빙겐 대학교를 중심으로 임상 적용 가속화Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 최근 독일 튀빙겐 대학교 및 유럽 각국의 연구기관들과 협력하여, 장편 시퀀싱 기반 유전체 분석 기술을 유전 진단의 일선(first-line) 도구로 자리매김하기 위한 대규모 협력 네트워크 ELRIN (European Long Read Innovation Network)의 출범을 공식 발표했습니다. ELRIN의 핵심 목표는 ONT의 whole genome sequencing 기술을 실제 임상 진단 현장에 통합하는 것으로, 희귀질환 및 가족성 암(familial cancer)을 포.. 2025. 3. 31. MethPhaser: 메틸화 기반의 장편 시퀀싱 Haplotype 분석 도구 MethPhaser: methylation-based long-read haplotype phasing of human genomes메틸화 기반 장편 시퀀싱을 활용한 인간 유전체의 Haplotype 분석: MethPhaser의 개발 및 응용 서론유전체 내 유전 변이를 haplotype 단위로 구분하는 phasing은 돌연변이의 유전 방식, 표현형의 다양성, 유전자 간 상호작용 등을 규명하는 데 필수적인 분석 절차이다. 최근 Oxford Nanopore Technologies(ONT)와 같은 장편 시퀀싱 기술의 발전으로 phasing의 정확도는 향상되고 있으나, 여전히 긴 동형접합 구간 및 리드 길이의 제한 등으로 인해 한계가 존재한다. 특히 단일염기다형성(SNV)에 기반한 기존 phasing 기법은 비정.. 2025. 3. 31. Exome-negative 발달장애 환자에서 Long-read genome 및 transcriptome 분석의 진단적 잠재력 High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome‑negative developmental disorders엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않은 발달장애, 장편 시퀀싱과 전사체 분석이 해답이 될 수 있을까? 엑솜 시퀀싱(ES)은 희귀 질환 진단에 널리 사용되고 있지만, 여전히 비암호화 영역의 변이나 복잡한 구조 변이는 놓치는 경우가 많습니다. 특히 엑솜 시퀀싱 결과가 음성으로 나오는 환자들(즉, 원인을 찾지 못한 환자들)의 경우, 다음 단계의 진단 전략이 필요합니다. 이번 연구에서는 엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않았던 신경발달장애 환자들을 대상으로 단편 시퀀싱(SR-GS), 장편 .. 2025. 3. 31. RNA Flow Cells Washing Protocol (Unofficial) Modified nuclease flush protocol for Nanopore RNA flow cells (unofficial)RNA 시퀀싱 중 막힌 pore를 복구하는 간단한 방법: Nuclease Flush 적용하기Oxford Nanopore Technologies(ONT)의 플로우셀에서 RNA 시퀀싱을 수행할 때, pore가 막히는 현상이 발생하면 시퀀싱 출력이 급격히 감소할 수 있습니다. 이를 해결하기 위한 간단한 방법으로 nuclease flush가 소개되었습니다. ONT에서는 기존에 Flow Cell Wash Kit (EXP-WSH004/XL)를 통해 DNA 시퀀싱용 플로우셀에서의 block을 제거하는 방법을 제공해 왔습니다. 하지만 이 방법은 RNA 시퀀싱에서 막힌 pore를 복구하지는 .. 2025. 3. 27. SQK-RPB114.24 키트를 활용한 박테리아, 곰팡이, 바이러스 병원체 감시용 초고속 메타유전체 시퀀싱 Rapid metagenomic sequencing for surveillance of bacterial, fungal and viral pathogens using SQK-RPB114.24이번에 출시된 end-to-end rapid metagenomic sequencing workflow는 박테리아, 진균, 바이러스 병원체를 빠르게 식별할 수 있도록 설계된 솔루션입니다. SQK-RPB114.24 키트를 기반으로 하며, 호흡기 샘플을 포함한 다양한 시료에 적용 가능합니다. 해당 워크플로우는 샘플 전처리부터 분석까지 전 과정을 end-to-end로 구성하고 있으며, 바이러스, 박테리아, 진균 등 다양한 병원체에 대한 신속하고 직관적인 메타게놈 분석을 제공합니다. 자세한 프로토콜은 아래 링크에서 확인하실 수.. 2025. 3. 27. 모기를 이용한 병원체·숙주·벡터 추적: Nanopore 시퀀싱의 활용 Tracking arboviruses, their transmission vectors and potential hosts by nanopore sequencing of mosquitoes모기를 이용한 병원체·숙주·벡터 추적: Nanopore 시퀀싱의 활용뎅기열, 치쿤구니야, 황열 등 모기를 매개로 한 바이러스성 질환은 인간 활동의 확장, 삼림 파괴, 기후 변화 등으로 인해 그 발생 위험이 점점 증가하고 있습니다. 이러한 질병의 전파 경로와 메커니즘을 보다 명확히 이해하는 것은 감염 확산을 예측하고 효과적으로 대응하기 위한 핵심 과제입니다.최근 연구에서는 Oxford Nanopore 기술을 활용해 모기 자체를 시료로 사용, 병원체, 벡터(모기), 숙주(흡혈 대상)를 동시에 추적할 수 있는 pathogen.. 2025. 3. 27. ROBIN: 뇌종양 진단을 위한 나노포어 기반 초고속 시퀀싱 분석법 ROBIN: A unified nanopore-based sequencing assay integrating real-time, intraoperative methylome classification and next-day comprehensive molecular brain tumour profiling for ultra-rapid tumour diagnosticsROBIN: 뇌종양 진단을 위한 나노포어 기반 초고속 시퀀싱 분석법최근 뇌종양 진단의 정확도와 속도를 높이기 위해 나노포어 시퀀싱 기술이 활발히 적용되고 있습니다. 이번 연구에서는 ROBIN (Rapid nanopOre Brain intraoperatIve classificatioN)이라는 새로운 분석법을 제시하며, 실시간 수술 중 메틸레이션.. 2025. 3. 26. Comparative analysis of CRISPR/Cas9-targeted nanopore sequencing approaches in repeat expansion disorders CRISPR-Cas9 기반 롱리드 시퀀싱을 활용한 반복 확장성 질환 분석50개 이상의 반복 확장성 질환(Repeat Expansion Disorders)이 보고되었으며, 롱리드 시퀀싱 기술은 이들 질환 진단에 있어 중요한 전환점을 마련해주었습니다. 하지만 반복 서열은 모티프 복잡성, 높은 GC 함량, 반복 길이 다양성 등 구조적 특성 때문에 정밀 분석이 어려운 영역으로 여겨지고 있습니다. 이번 연구에서는 대표적인 신경근육계 질환인 제1형 근디스트로피(DM1)와 인두안검 근병증(OPDM)을 대상으로, CRISPR/Cas9 기반 Oxford Nanopore 시퀀싱(ONT)을 적용하여 반복 확장 영역을 고해상도로 분석하였습니다. 연구팀은 Guppy, Bonito, Dorado 등 세 가지 베이스콜러를 사용해 .. 2025. 3. 26. Cas9 타겟팅 프로토콜: ONT R10 플로우셀을 활용한 전이 요소 시퀀싱 가이드 이 문서는 Boyle 연구실에서 개발한 프로토콜로, Oxford Nanopore Technologies(ONT)의 R10 플로우셀을 사용하여 Cas9을 통해 유전체 내 전이 요소(transposable elements)를 타겟팅하는 방법을 안내합니다. TenCATS 프로토콜 보기 2025. 3. 26. 클리닉에서 반복 확장 질환 분석을 위한 최신화된 Clin-CATS 워크플로우 Parallel in-depth analysis of repeat expansions: an updated Clin-CATS workflow for nanopore R10 flow cellsLibrary preparation and ONT (R10.4.1) Cas9-targeted sequencing 유전성 운동실조증(hereditary ataxia)은 짧은 반복 서열(short tandem repeat, STR)의 확장에 의해 발생하는데, 기존의 PCR 및 Southern blot 방법은 복잡한 반복 구조를 탐지하는 데 한계가 있으며 반복 간섭(interruption)이나 메틸레이션 상태도 분석할 수 없습니다. 이번에 소개된 최신 Clin-CATS (Clinical Nanopore Cas9-Target.. 2025. 3. 26. 이전 1 2 3 4 5 6 7 8 다음
