pore-c2 Unlocking haplotype-resolved insights with long and Pore-C reads Unlocking haplotype-resolved insights with long and Pore-C reads긴 나노포어 리드는 길이에 비례하는 phasing 정보를 포함하고 있어, 이를 통해 작은 뉴클레오타이드 변이(SNP)와 구조 변이뿐만 아니라 후성적 변이도 phasing 할 수 있습니다. 고정밀 SNP 호출에 긴 리드 및 초장기 리드를 결합하면 phasing 과정을 간소화할 수 있으며, 이로 인해 매우 긴 phase-block을 생성할 수 있습니다.초장기 리드와 Pore-C 리드를 함께 활용하면 변이와 각인(imprinted) 영역을 동시에 phasing할 수 있으며, 이를 통해 부모 유전체 시퀀싱 없이도 단일 샘플만으로 유래 부모(parent-of-origin)를 추론할 수 있습니다. 리드.. 2025. 3. 26. Pore-C를 활용한 식물 유전체 조립 워크플로우 개요 Pore-C를 활용한 식물 유전체 조립 워크플로우 개요Pore-C는 크로마틴 구조 포획(3C) 기술과 나노포어 시퀀싱을 결합한 엔드-투-엔드 워크플로우로, 고해상도의 접촉 정보를 통해 유전체 조립의 연결성을 크게 향상시킬 수 있습니다. Pore-C는 여러 유전체 위치 간의 고차 접촉 정보를 생성하며, 나노포어 시퀀싱은 PCR 없이 GC-풍부 및 반복 서열 영역을 포함한 후성유전적 변이(epigenetics modifications, methylation)까지 함께 분석할 수 있는 장점이 있습니다. 이 워크플로우는 식물 유전체를 염색체 수준까지 정렬(scaffolding)하는 데 최적화된 방법입니다.이 워크플로우 개요를 통해 확인할 수 있는 내용:Pore-C와 나노포어 시퀀싱이 식물 유전체 조립을 어떻게 .. 2025. 3. 26. 이전 1 다음
