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Long-read sequencing으로 희귀질환 진단율을 높이다: 실제 환자 데이터로 확인한 임상 가치 Long read sequencing enhances pathogenic and novel variation discovery in patients with rare diseasesLong-read sequencing으로 희귀질환 진단을 다시 정의하다하나의 분석으로 genome과 epigenome을 동시에 보는 시대1. 왜 이 연구가 중요한가희귀질환 진단 기술은 지속적으로 발전해 왔지만, 여전히 중요한 한계가 존재합니다. 현재까지도 전체 환자의 절반 이상이 유전적 원인을 찾지 못한 상태로 남아 있습니다. 이러한 한계의 주요 원인은 기존 short-read sequencing이 구조변이, 반복서열, methylation, 그리고 복잡한 genomic region을 충분히 분석하지 못하기 때문입니다. 이 연.. 2026. 4. 16.
Nanopore sequencing으로 희귀질환을 해결하다: 기존 기술이 놓친 변이의 정체 Nanopore sequencing으로 희귀질환을 풀어가는 여정 - 우리가 놓치고 있던 유전체의 “빈 공간”나노포어 시퀀싱으로 희귀 질환의 비밀을 밝히다1. 왜 아직도 진단이 어려울까?희귀질환 진단은 오랜 시간 동안 발전해왔습니다.KaryotypeMicroarrayPanelExomeGenome그리고 지금은 Short-read → Long-read sequencing으로 넘어가고 있습니다.하지만 현실은 여전히 어렵습니다. 기술이 발전했음에도 불구하고 여전히 많은 환자들이 진단을 받지 못하고 있습니다. 2. 우리가 놓치고 있던 것가장 중요한 포인트는 이것입니다.“우리는 우리가 모르는 것을 보지 못하고 있었다” Long-read sequencing을 사용하면서 드러난 사실은,그동안 분석되지 않았던 genome.. 2026. 4. 16.
왜 아직도 희귀질환은 진단이 어려울까? The additional diagnostic yield of long-read sequencing in undiagnosed rare diseases왜 아직도 희귀질환은 진단이 어려울까? - Long-read sequencing이 해결책이 될 수 있는 이유한 줄 핵심 요약Long-read sequencing은 기존 검사로 진단되지 않은 희귀질환에서추가 진단율을 약 7–17%까지 향상시킬 수 있다.1. 희귀질환 진단의 현실희귀질환의 약 70%는 유전적 원인하지만…현재 기술로는 절반 이상이 진단되지 않음기존 방법 (Short-read)의 한계Short-read가 못하는 것:1. 구조변이 (SV)큰 deletion, inversion 등2. 반복서열 (Repeat expansion)Huntington, Fr.. 2026. 4. 16.
Long-read sequencing으로 희귀질환 진단율 10% 향상, 기존 한계를 넘다 Long read sequencing enhances pathogenic and novel variation discovery in patients with rare diseases Long-read sequencing으로 희귀질환 진단율을 높일 수 있을까?한 줄 요약Long-read sequencing(ONT)을 사용하면 기존 short-read로 놓치던 변이를 찾아 희귀질환 진단율을 추가로 10% 향상시킬 수 있다. 연구 배경희귀질환 약 7,000개 존재대부분 유전적 원인하지만 문제는기존 방법(WES, short-read)구조변이(SV) 잘 못 잡음반복서열, GC-rich 영역 취약methylation 정보 없음결과 → 환자의 절반 이상이 미진단 상태연구 목적이 논문의 핵심 질문: “Long-rea.. 2026. 4. 16.
cfDNA 5ng으로 WGS가 가능할까? ONT 기반 liquid biopsy의 새로운 패러다임 Single-molecule cfDNA sequencing establishes clinical utility for ecDNA monitoring and multimodal liquid biopsy analysis ONT 기반 liquid biopsy의 새로운 가능성 (SIMMA) 최근 암 진단과 모니터링 분야에서 가장 주목받는 기술 중 하나는 바로 liquid biopsy, 즉 혈액 속 cfDNA(cell-free DNA)를 이용한 분석입니다. 조직을 직접 채취하지 않고도 암의 상태를 확인할 수 있다는 점에서 매우 큰 장점을 가지고 있지만, 실제로 적용해보면 한 가지 큰 문제가 있습니다.바로 DNA의 양이 너무 적다는 것입니다. 일반적으로 cfDNA는 수 ng 수준에 불과하기 때문에, 기존의 sequ.. 2026. 4. 14.
단일 PromethION으로 인간 유전체 완전 분석: SNP, SV, 메틸화까지 한 번에 Scalable nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation단일 PromethION으로 인간 유전체를 완벽하게 본다 – ONT로 SNP, SV, methylation까지 한 번에 1. 왜 이 연구가 중요한가?지금까지 대규모 유전체 연구는 대부분 short-read (Illumina) 기반이었습니다.하지만 큰 문제가 있습니다.구조변이(SV) 잘 못 잡음반복구간(repeat region) 분석 어려움haplotype phasing 제한적methylation은 별도 실험 필요즉, “전체 유전체를 완전히 이해하기 어렵다”는 한계가 있었죠.2. 이 논문의.. 2026. 4. 13.
Short-read의 한계를 넘다: Nanopore long-read 기반 희귀질환 분석 Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detectionNanopore long-read로 희귀질환 진단이 달라진다 – 최신 연구로 보는 LRS의 임상적 가치 Nanopore long-read sequencing(LRS)은 기존 short-read로 놓치던 변이를 잡아내며, 희귀질환 진단률을 의미 있게 향상시킨다.1. 왜 아직도 절반의 희귀질환은 진단이 안 될까?현재 표준은 Illumina 기반 short-read sequencing(SRS)입니다.하지만 현실은 다음과 같습니다:약 50% 환자는 여전히 원인 미확인그 이유는 기술적인 한계 때문입니다:반복서열 / GC-rich 영역 →.. 2026. 4. 2.
[Poster] Nanopore로 해결하는 어려운 유전자 분석 (CMRGs) Resolving challenging medically-relevant genes suing nanopore sequencing 한 줄 핵심Nanopore long-read sequencing은 기존 방법으로 분석이 어려운 유전자 영역(CMRGs)을 정확하게 해석할 수 있다.연구 개요유전체 분석에서 변이(variant) 검출은 중요한 과정이지만, 일부 의학적으로 중요한 유전자 영역(CMRGs)은 여전히 분석이 어렵습니다.대표적인 문제:유사한 유전자/유사유전자(paralogues)반복 서열 (STR, tandem repeat)구조 변이 (SV)복잡한 유전체 구조기존 short-read 방식으로는 정확한 해석이 어려움Nanopore가 해결하는 이유Nanopore long-read의 장점:긴 read → 반.. 2026. 3. 19.
Nanopore로 DNA 메틸화까지 정확하게 분석 가능할까? 세균 methylome 연구 정리 Reproducibility and accuracy of bacterial methylome profiling using Oxford Nanopore Technologies nanopore sequencing platformNanopore로 세균 메틸화(methylome) 분석이 가능할까? 연구 개요본 연구에서는 Oxford Nanopore 시퀀싱을 이용하여 세균의 DNA 메틸화 패턴(methylome)을 직접 분석하고, 그 정확도와 재현성을 평가하였습니다. 특히 short-read 기반 보정 없이도 Nanopore 데이터만으로 신뢰할 수 있는 메틸화 분석이 가능한지를 검증하였습니다.연구 배경세균에서 DNA 메틸화는 다음과 같은 중요한 역할을 합니다.유전자 발현 조절병원성(virulence) 조절외부 D.. 2026. 3. 18.
[서울대병원-이승복 교수님] 한국인에서 NOTCH2NLC GGC 반복 확장, 얼마나 흔할까? Prevalence and Characterization of NOTCH2NLC GGC Repeat Expansions in Koreans한국인에서 NOTCH2NLC GGC 반복 확장, 얼마나 흔할까?NIID부터 소아 발병 신경질환까지, 임상·유전체·후성유전체 분석 NIID(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease)는 오랫동안 매우 드문 질환으로 여겨졌습니다. 과거에는 사후 부검이나 피부 생검을 통해서만 확진이 가능했기 때문에, 실제 유병률을 파악하기 어려웠기 때문입니다. 그러나 최근 NOTCH2NLC 유전자의 GGC 반복 확장이 NIID의 원인으로 밝혀지면서, MRI 소견과 유전자 분석을 결합한 생전 진단(antermortem diagnosis) 이 가능해졌습니다. 이 연.. 2026. 1. 26.
RRMS란 무엇인가? 나노포어 기반 타깃 메틸레이션 분석 방법 정리 Reduced-Representation Methylation Sequencing (RRMS) 란? RRMS는 Oxford Nanopore의 어댑티브 샘플링(adaptive sampling) 기능과 메틸레이션 검출 기능을 결합해 특정 유전체 영역을 표적으로 하여, 비싼 전체 유전체 기반 메틸레이션 분석 대신 효율적으로 CpG 메틸레이션 패턴을 분석하는 방법입니다.CpG 섬(CpG islands), shores, shelves, promoters 등 핵심 메틸레이션 관련 영역을 타깃으로 함Bisulfite 처리 없이 직접 메틸화된 염기(5mC, 5hmC)를 검출 가능“온타겟(on-target)” DNA를 우선적으로 읽고, “오프타겟(off-target)”은 즉시 포어에서 제거함으로써 효율을 극대화왜 RRM.. 2025. 12. 30.
[응용 사례] 나노포어 전장유전체 시퀀싱을 활용한 CHO 세포 기반 바이오의약품 생산 고도화 나노포어 전장유전체 시퀀싱을 활용한 CHO 세포 기반 바이오의약품 생산 고도화 1. 연구 배경 CHO(Chinese Hamster Ovary) 세포는 단일클론 항체(mAb)를 포함한 바이오의약품 생산에서 가장 널리 사용되는 세포주입니다. 하지만 생산성(productivity), 세포 안정성(stability), 그리고 최종 제품 품질(product quality)을 지속적으로 개선하기 위해서는 CHO 세포의 유전체 수준에서의 정밀한 이해가 필수적입니다. 기존 분석 방식과 달리, 나노포어 전장유전체 시퀀싱(WGS)은 다음을 동시에 분석할 수 있습니다.유전자 발현에 영향을 주는 DNA 메틸화(methylation)구조 변이(structural variants)유전자 복제수 변화(copy number vari.. 2025. 12. 24.
[WGS] Long-read 기반 암 코호트 분석 — 구조변이·하플로타입·메틸화 규명 Long-read sequencing of an advanced cancer cohort resolves rearrangements, unravels haplotypes, and reveals methylation landscapes 연구 목표: 짧은 리드(short-read) 방식으로는 포착하기 어려운 유전체 구조 변이(structural variants), 하플로타입(haplotype), 메틸화(methylation) 특성 등을 롱리드를 통해 상세히 들여다보기1. 샘플 수집 및 코호트 구성환자 및 종양(sample)181명의 진행성 암(advanced cancer) 환자에서 총 189개의 종양(tumor) 샘플 확보이 중 41개의 matched normal 샘플도 포함됨 (즉, 동일 환자의 정상 조.. 2025. 5. 29.
[Methylation] 나노포어 기반 DNA 메틸화 분석의 신뢰성 평가 Reliable investigation of DNA methylation using Oxford nanopore technologiesONT로 DNA 메틸레이션을 분석하는 가장 신뢰도 높은 실험 방법은?– R9 vs R10 비교와 modbam2bed 계산법까지 자세히 따라가기실험에 사용된 샘플: HCT116 & IPMK Knockout이번 연구에 사용된 세포는 많이들 아시는 HCT116 (사람 대장암 세포주)입니다.여기에 IPMK 유전자를 CRISPR/Cas9 기반으로 정밀하게 제거(Knockout)한 쌍을 함께 사용했습니다.KO는 exon 5, 6 제거로 생성Southern blot으로 무작위 삽입 없음 검증Western blot + qPCR으로 IPMK 단백질 발현 완전 결손 확인두 샘플(WT/KO.. 2025. 5. 15.
[Methylation] Nanopore CpG 메틸화 검출 도구들의 성능 비교·벤치마크 Systematic benchmarking of tools for CpG methylation detection from nanopore sequencing 최근 DNA 메틸레이션을 나노포어 시퀀싱으로 직접 검출할 수 있게 되면서, 다양한 분석 도구들이 개발되고 있습니다. 그렇다면 이들 중 어떤 도구가 가장 정확할까요?연구 배경DNA 메틸레이션은 대표적인 후성유전학 마커로, 암, 대사질환, 노화 등과 밀접한 관련이 있습니다. 기존에는 bisulfite 시퀀싱(WGBS)이 표준 분석법이었지만, Oxford Nanopore Technologies(ONT)의 등장으로 네이티브 DNA에서 직접 메틸레이션을 검출할 수 있게 되었습니다.하지만 문제는 도구가 너무 많다는 점!이 논문에서는 대표적인 7개 도구를 선정하.. 2025. 5. 15.
[Project] Oxford Nanopore × UK Biobank — 세계 최초 대규모 후성유전체(epigenome) 구축 암·치매 조기 진단을 위한 세계 최대 규모 후성유전체 데이터 구축Oxford Nanopore × UK Biobank, 질병 조기 발견과 개인 맞춤 치료의 미래를 열다프로젝트 개요Oxford Nanopore Technologies는 UK Biobank와 협력해 세계 최초의 대규모 후성유전체(epigenome) 데이터셋 구축을 시작했습니다. 이 프로젝트는 암, 치매, 복합질환의 조기 진단과 맞춤형 치료를 가능하게 하는 전환점이 될 것으로 기대되고 있어요.샘플 수: 5만 명 규모기술: Oxford Nanopore의 direct DNA/RNA 시퀀싱목표: 질병의 발생 원인을 분자 수준에서 규명하고, 예측과 진단 정밀도를 높이기 위한 포괄적 메틸화 지도(methylation map) 구축왜 나노포어인가?기존 메틸.. 2025. 3. 31.
[Brain Tumor] ROBIN — 뇌종양 진단을 위한 실시간 나노포어 초고속 분석법 ROBIN: A unified nanopore-based sequencing assay integrating real-time, intraoperative methylome classification and next-day comprehensive molecular brain tumour profiling for ultra-rapid tumour diagnostics ROBIN: 뇌종양 진단을 위한 나노포어 기반 초고속 시퀀싱 분석법 최근 뇌종양 진단의 정확도와 속도를 높이기 위해 나노포어 시퀀싱 기술이 활발히 적용되고 있습니다. 이번 연구에서는 ROBIN (Rapid nanopOre Brain intraoperatIve classificatioN)이라는 새로운 분석법을 제시하며, 실시간 수술 중 메틸레.. 2025. 3. 26.

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