기타자료3 Sales Meeting (PK) 25.04.14 보호되어 있는 글 입니다. 2025. 4. 14. Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening신생아 선별검사는 아픈 아기들이 아닌, 건강한 모든 신생아를 대상으로 희귀하지만 치료 가능한 질환들을 조기에 발견하기 위해 진행되는 공중 보건 프로그램입니다. 이러한 신생아 선별검사의 기원은 영국에서 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 첫 선별검사로 시작되었으며, 식이조절을 통해 신경계 손상을 예방할 수 있는 질환이었습니다. 초기 검사에서는 민감도가 높은 스크리닝을 통해 가능한 많은 아기들을 걸러내고, 이후 특이도가 높은 진단 검사를 통해 위양성(false positive)을 제거합니다.이 발표에서는 Pompe 질환이라는 특정 질환에 집중합니다. Pompe 질환은 자가면역 열성(g.. 2025. 4. 1. P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards건조 혈점(Dried Blood Spot)에서 나노포어 기반 장독립 시퀀싱(LRS) 가능성 확인 서론신생아 선별검사(Newborn Screening, NBS)는 생후 며칠 내에 유전 질환을 조기에 발견하기 위해 건조 혈점을 사용합니다. 이는 증상이 나타나기 전 조기 진단과 치료로 이어질 수 있어 매우 중요합니다. 그러나 현재 사용 중인 생거 시퀀싱이나 short-read 시퀀싱은 반복 서열이나 복잡도가 낮은 유전체 구간 분석에 한계가 있으며, 부모 샘플이 없는 경우 정확한 해석이 어려울 수 있습니다. 롱리드 시퀀싱(Long-read sequencing, LRS)은 이러한 어려움을 해결할 수.. 2025. 4. 1. 이전 1 다음
