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표준 나노포어 심플렉스 리드를 이용한 부분 페이징 및 거의 완전한 T2T 어셈블리 혁신 hifiasm-ONT라는 새로운 조립 방법이 표준 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용해 고품질, 비용 효율적인 near T2T(텔로미어-투-텔로미어) 조립을 가능하게 하여, 연구 및 임상 응용 전반에 걸쳐 포괄적인 게놈 조립 접근성을 넓혔습니다. 2025년 4월 18일 bioRxiv에 공개된 새로운 논문에서는, 표준 샘플 준비 및 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용하여 부분적으로 phased된 near T2T 조립을 가능하게 하는 획기적인 게놈 조립 알고리즘인 hifiasm-ONT를 소개했습니다. 이 알고리즘은 Haoyu Cheng, Han Qu, Heng Li, Peter Park가 개발했으며, Oxford Nanopore의 머신러닝 및 애플리케이션 팀의 지원을 .. 2025. 4. 29.
BugSeq 16S: NanoCLUST with Improved Consensus Sequence Classification BugSeq 16S: NanoCLUST를 더 개선한 새로운 16S 분석 방법최근 16S rRNA 유전자 시퀀싱 데이터 분석에서 BugSeq 16S라는 이름이 주목받고 있습니다.BugSeq 16S는 기존 NanoCLUST 파이프라인을 기반으로 하면서, 컨센서스 서열 분류 정확도를 한층 더 개선한 새로운 접근법을 제시합니다.BugSeq 16S란 무엇인가요?BugSeq 16S는Nanopore 롱리드 데이터를 이용해16S 시퀀싱 결과를 보다 정확하고 빠르게 분류(classification)할 수 있도록 최적화된 파이프라인입니다.기존 NanoCLUST의 구조를 바탕으로 만들어졌지만, 특히 컨센서스 서열 생성 및 분류 단계에서 여러 가지 기술적 개선이 이루어졌습니다.BugSeq 16S의 주요 특징더 정교한 품질 필.. 2025. 4. 29.
Nameco란 무엇인가요? Nameco는 Nanopore 시퀀싱 데이터를 기반으로 세균 분류를 지원하는 오픈소스 소프트웨어입니다. Oxford Nanopore Technologies(ONT)에서 직접 개발한 것은 아니지만, Nanopore의 롱리드 16S 시퀀싱 데이터를 분석하는 데 최적화되어 있습니다.Nameco는 주로다수의 리드를 클러스터링하고,클러스터별로 정확한 컨센서스 서열을 만들어,속(genus)과 종(species) 수준까지 세균을 분류할 수 있게 도와줍니다.https://github.com/timyerg/NaMeco 2025. 4. 29.
945명 한족(Han) 개인의 롱리드 시퀀싱을 통한 구조적 변이 분석 Long-read sequencing of 945 Han individuals identifies structural variants associated with phenotypic diversity and disease susceptibility 945명 중국 한족(Han Chinese) 개인을 대상으로 나노포어 롱리드 시퀀싱(Nanopore long-read sequencing) 을 수행하여, 구조적 변이(Structural Variants, SVs) 가 인간의 다양한 형질(phenotypic diversity)과 질병 감수성(disease susceptibility)과 어떤 관련이 있는지를 체계적으로 분석했습니다.연구 개요연구 대상: 945명의 중국 한족(Han Chinese) 개인시퀀싱 기술:.. 2025. 4. 28.
인간 세포주 전사체 수준 분석을 위한 나노포어 롱리드 RNA 시퀀싱의 체계적 벤치마크 연구 A systematic benchmark of Nanopore long-read RNA sequencing for transcript-level analysis in human cell lines 나노포어 롱리드 RNA 시퀀싱 기술이 사람 세포주(human cell lines) 전사체 분석에 얼마나 유용한지 체계적으로 평가했습니다.나노포어 RNA 시퀀싱의 주요 장점주요 이소폼(isoform) 식별의 정확성짧은 리드 기반 RNA 시퀀싱에서는 주요 이소폼이 과대추정되는 경향이 있지만, 나노포어 롱리드 RNA 시퀀싱은 기술에 의존하지 않고 주요 이소폼을 안정적으로 식별할 수 있습니다. 이는 정확한 전사체 구조 분석에 큰 도움이 됩니다.반복서열 기반 새로운 전사체 탐지SG-NEx 데이터 분석 결과, 나노포어 .. 2025. 4. 28.
알츠하이머병 유전체 연구, 나노포어 롱리드 시퀀싱의 새로운 발견 Nanopore Long-Read Sequencing Unveils Genomic Disruptions in Alzheimer’s Disease 최근 연구에서는 Oxford Nanopore Technologies의 롱리드 시퀀싱을 활용하여, 알츠하이머병 환자의 뇌에서 기존 기술로는 탐지하기 어려웠던 유전체 이상(genomic disruptions)을 발견했습니다. 특히, 반복 서열이 풍부한 암흑 영역(dark regions)까지 해독하여, 알츠하이머병과 관련된 새로운 유전체 변이와 후성유전학적 변화를 규명한 연구입니다.연구 방법샘플사후(postmortem) 인간 전전두엽 피질(Frontal Cortex)에서 DNA를 추출대조군(Braak 0), 중기 단계(Braak III), 말기 단계(Braak V/V.. 2025. 4. 28.
희귀질환 진단을 위한 롱리드 유전체 분석: PromethION 최신 사례 Long read sequencing enhances pathogenic and novel variation discovery in patients with rare diseasesOxford Nanopore Technologies의 PromethION 플랫폼을 활용하여 희귀질환 환자들의 유전체를 분석하였습니다. 이 연구는 특히 기존의 짧은 읽기 시퀀싱으로 진단되지 않았던 환자들에게서 새로운 병원성 변이와 후성유전학적 이상을 발견하는 데 중점을 두었습니다.PromethION을 활용한 유전체 분석 방법연구팀은 PromethION 장비를 사용하여 환자들의 전장 유전체를 시퀀싱하였습니다. 이 과정에서 평균 30배 이상의 커버리지(coverage)와 12kb 이상의 N50 읽기 길이를 확보하였습니다. 이러한 긴.. 2025. 4. 28.
DNA를 '쓴다'는 건 무슨 뜻일까? Write and read: Harnessing Synthetic DNA Modifications for Nanopore Sequencing 합성 DNA 변형을 나노포어로 읽는 시대우리는 DNA를 ‘읽는(read)’ 기술에는 익숙합니다. 하지만 이제는 DNA에 정보를 ‘쓰고(write)’ 다시 읽는 기술이 등장하고 있습니다. 오늘 소개할 논문은 이 놀라운 가능성을 제시합니다.핵심 요약: 이 논문에서 말하는 건?DNA 염기에 인위적으로 화학적 변형(표지)을 붙이고,그것을 나노포어 시퀀싱으로 정밀하게 식별하는 방법을 제안합니다.쉽게 말해, DNA 안에 새로운 종류의 정보나 기능을 "쓰기(write)" 시작하였습니다.어떻게 가능한 걸까? 1. DNA를 화학적으로 변형 (쓰기)예: 5-하이드록시메틸시토신(5hm.. 2025. 4. 25.
[Poster] CZ ID × Nanopore: 누구나 쉽게 활용 가능한 클라우드 기반 메타지노믹스 분석 CZ ID는 오픈소스 기반의 클라우드 분석 플랫폼으로, 이제 Oxford Nanopore 데이터까지 자동으로 분석 가능한 메타지노믹스 모듈을 제공합니다. 복잡한 설치 없이 웹 브라우저에서 FASTQ 파일만 업로드하면 감염병 원인체 탐지부터 마이크로바이옴 분석까지 가능합니다.CZ ID Nanopore 모듈이란?새로운 CZ ID Nanopore metagenomics module은 ONT 시퀀싱 데이터를 클라우드에서 직접 업로드하고 자동으로 분석할 수 있도록 설계되었습니다. 전 세계 어디서든 무료로 사용할 수 있으며, 감염병 대응, 미지의 병원체 탐지, 환경 마이크로바이옴 분석 등 다양한 분야에 적용할 수 있습니다.CZ ID Nanopore 분석 파이프라인 단계 설명 Host Filtering & QC품질.. 2025. 4. 25.
BugSplit: 고정확도 분류 기반의 종 수준 메타지놈 어셈블리 분석 BugSplit enables genome-resolved metagenomics through highly accurate taxonomic binning of metagenomic assemblies 이 논문은 조립 기반의 고정밀 분류(Binning)를 통해 균주 수준의 분석을 가능케 하는 BugSplit이라는 도구를 소개하며, 특히 롱리드 기반 시퀀싱(Oxford Nanopore)과의 결합에서 뛰어난 성능을 보였습니다.왜 BugSplit이 중요한가요?메타지노믹스 연구에서 가장 중요한 단계 중 하나는 조립된 유전체 단편(컨티그, contig)을 정확히 어떤 종/균주에서 유래한 것인지 분류하는 일입니다. 하지만 기존 도구들은 주로 짧은 리드 기반 분류에 의존해 정확도에 한계가 있습니다. BugSplit.. 2025. 4. 25.
DMD 유전자 중복 변이, 정말 모두 병원성일까? Rethinking the pathogenicity of intragenic DMD duplications detected by carrier screening: high prevalence of non-tandem duplications revealed by long-read sequencing 최근 발표된 논문에서는 캐리어 스크리닝에서 발견되는 DMD 유전자 중복 변이에 대해 기존의 병원성 해석을 재검토하고 있습니다.왜 중요한가요?DMD 유전자(Dystrophin)는 듀시엔느/베커 근이영양증(DMD/BMD)과 관련이 있는 유전자입니다. 특히 중복(duplication) 변이는 오랫동안 대부분 병원성(tandem duplication)으로 간주되어 왔습니다. 하지만 이번 연구는 모든 중복이 병원적인 .. 2025. 4. 25.
Oxford Nanopore 기반 고정밀 메타지노믹스 분석: 복잡 미생물군집에서 MAG 회수 및 균주 수준 분해능 향상 메타지노믹스 조립된 유전체 회수 및 균주 수준 해상도 제공 Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 복잡한 미생물군집 내 유전체 조립과 균주 수준의 분해능 확보에 뛰어난 성능을 보여주며, 메타지노믹스 연구에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다. 이번 애플리케이션 노트에서는 ZymoBIOMICS Fecal Reference 샘플을 대상으로 ONT 기반의 메타지노믹스 분석이 어떻게 진행되었는지를 소개합니다.연구 개요샘플: 건강한 기증자의 대변에서 추출한 ZymoBIOMICS Fecal Reference목표: MAGs (Metagenome-Assembled Genomes)의 회수율, AMR (항생제 내성 유전자) 탐지, 균주 수준 식별 평가사용 기술:ONT PromethION 플랫폼MAG .. 2025. 4. 25.