분류 전체보기92 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk 3시간 만에 유전체 분석과 타겟 분석을 통해 유전 질환 위험 빠르게 평가목적중환자 치료 환경에서는 신속한 유전체 검사가 진단, 치료 결정, 보호자와 의료진의 판단에 큰 도움이 됩니다. 본 연구는 단순화된 DNA 추출 및 라이브러리 준비 과정을 통해, 환아의 형제자매 정보 기반으로 멘델 유전질환 위험을 장독립 시퀀싱(long-read genome sequencing)과 타겟 분석으로 3시간 이내에 평가할 수 있는지를 확인했습니다.방법제대혈에서 DNA를 추출한 뒤 빠르게 라이브러리를 준비하고, PromethION 장비에서 유전체 시퀀싱을 수행했습니다. 실시간에 가까운 방식으로 FASTQ 데이터를 생성하고, 기준 유전체에 정렬한 뒤 정해진 시간마다 변이 분석을 진행했습니다.단순히 전체 유전체를 해독하는 것뿐 .. 2025. 4. 1. Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening신생아 선별검사는 아픈 아기들이 아닌, 건강한 모든 신생아를 대상으로 희귀하지만 치료 가능한 질환들을 조기에 발견하기 위해 진행되는 공중 보건 프로그램입니다. 이러한 신생아 선별검사의 기원은 영국에서 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 첫 선별검사로 시작되었으며, 식이조절을 통해 신경계 손상을 예방할 수 있는 질환이었습니다. 초기 검사에서는 민감도가 높은 스크리닝을 통해 가능한 많은 아기들을 걸러내고, 이후 특이도가 높은 진단 검사를 통해 위양성(false positive)을 제거합니다.이 발표에서는 Pompe 질환이라는 특정 질환에 집중합니다. Pompe 질환은 자가면역 열성(g.. 2025. 4. 1. P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards건조 혈점(Dried Blood Spot)에서 나노포어 기반 장독립 시퀀싱(LRS) 가능성 확인 서론신생아 선별검사(Newborn Screening, NBS)는 생후 며칠 내에 유전 질환을 조기에 발견하기 위해 건조 혈점을 사용합니다. 이는 증상이 나타나기 전 조기 진단과 치료로 이어질 수 있어 매우 중요합니다. 그러나 현재 사용 중인 생거 시퀀싱이나 short-read 시퀀싱은 반복 서열이나 복잡도가 낮은 유전체 구간 분석에 한계가 있으며, 부모 샘플이 없는 경우 정확한 해석이 어려울 수 있습니다. 롱리드 시퀀싱(Long-read sequencing, LRS)은 이러한 어려움을 해결할 수.. 2025. 4. 1. 박테리아 종에서의 나노포어 시퀀싱 재현성 향상, 정확도 개선 입증 High intra-laboratory reproducibility of nanopore sequencing in bacterial species underscores advances in its accuracy 나노포어 시퀀싱은 휴대성, 실시간 분석, 긴 리드 생성이라는 강점으로 주목받는 3세대 시퀀싱 기술입니다. 이번 연구에서는 오픈소스 워크플로우(nanobacta)를 활용해 Oxford Nanopore 데이터를 자동으로 조립하고, 동일한 박테리아 DNA 샘플에 대해 8개의 반복 실험을 수행하여 재현성을 평가했습니다. 그 결과, short-read 없이도 나노포어 전용 조립에서 99.999955%, polishing 적용 시 99.999996%의 높은 정확도를 기록했습니다. 항생제 내성 유전자, 분.. 2025. 4. 1. APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화 APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화INSPIRE (International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement) 컨소시엄이 태국 방콕에서 공식 출범했습니다. 이 컨소시엄은 아시아-태평양(APAC) 지역의 희귀질환 진단 지연 및 미해결 사례 문제를 해결하기 위해 구성된 국제 협력체로, Oxford Nanopore Technologies의 지원을 받습니다. 컨소시엄의 비전과 목표INSPIRE 컨소시엄은 중국, 인도네시아, 일본, 말레이시아, 뉴질랜드, 싱가포르, 대만, 태국 등 8개국의 전문가들을 한데 모아, 나노포어 기반의 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 희귀질환 진단과 연구의.. 2025. 3. 31. Oxford Nanopore 장편 시퀀싱으로 암 구조 변이·후성유전체·ecDNA까지 해석 Long-read sequencing of an advanced cancer cohort resolves rearrangements, unravels haplotypes, and reveals methylation landscapesOxford Nanopore Technologies의 PromethION 플랫폼을 이용한 이번 연구는, 189명의 암 환자 종양과 41개의 정상 샘플을 장편 시퀀싱하여 기존 기술로는 어려웠던 복잡한 유전체 재배열과 메틸화 조절, 바이러스 삽입, ecDNA까지 해석해냈습니다.핵심 요약 1. 풍부한 암 유전체 데이터셋 제공총 189명의 암 환자 long-read 시퀀싱 데이터DNA, RNA short-read, 임상 정보 포함정밀의료 연구를 위한 대규모 리소스로 활용 가능2. 암.. 2025. 3. 31. Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석 Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석유전체 내에서 구조 변이(Structural Variants, SVs)나 반복서열 확장(Repeat Expansion)은 여러 유전 질환의 핵심 원인이 됩니다. 하지만 SMN1/SMN2, CYP21A2 같은 유전자는 유사 paralog(상동 유전자)가 많아 기존 기술로는 구별이 어렵습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱(long-read) 기술은 이러한 복잡한 유전자 구간도 정확히 분리 및 해석할 수 있어 임상적 가치가 매우 높습니다.1. 유사 유전자의 복사수(CNV), 어떻게 구별하나?SMN1과 SMN2는 구조적으로 매우 유사하지만 복사수 차이가 척수성 근위축증(SMA) 진단의 핵심입니다.Whatsapp 분석툴과 나노포어 리드의.. 2025. 3. 31. 구조 변이(SV) 분석을 위한 나노포어 시퀀싱 워크플로우 개요 Resolving structural variants with long nanopore sequencing reads구조 변이(SV) 분석을 위한 나노포어 시퀀싱 워크플로우 개요 구조 변이(Structural Variants, SVs)는 정상적인 표현형뿐만 아니라 질병과 관련된 비정상적 표현형에도 영향을 주는 중요한 유전적 변이입니다. Oxford Nanopore의 PCR-free 시퀀싱 방식은 매우 긴 리드를 생성할 수 있어, 단일 리드로 전체 SV를 한 번에 커버할 수 있습니다. 특히 반복서열이나 GC-rich 영역 같은 복잡한 유전체 영역에서도 정확한 해석이 가능하다는 강점이 있습니다.이 워크플로우의 특징사람 혈액 샘플을 기반으로 한 전장 유전체 수준의 SV 분석을 손쉽게 수행할 수 있도록 설계된 .. 2025. 3. 31. Oxford Nanopore–UK Biobank, 세계 최초 대규모 후성유전체 데이터 구축 착수 암·치매 조기 진단을 위한 세계 최대 규모 후성유전체 데이터 구축Oxford Nanopore × UK Biobank, 질병 조기 발견과 개인 맞춤 치료의 미래를 열다프로젝트 개요Oxford Nanopore Technologies는 UK Biobank와 협력해 세계 최초의 대규모 후성유전체(epigenome) 데이터셋 구축을 시작했습니다. 이 프로젝트는 암, 치매, 복합질환의 조기 진단과 맞춤형 치료를 가능하게 하는 전환점이 될 것으로 기대되고 있어요.샘플 수: 5만 명 규모기술: Oxford Nanopore의 direct DNA/RNA 시퀀싱목표: 질병의 발생 원인을 분자 수준에서 규명하고, 예측과 진단 정밀도를 높이기 위한 포괄적 메틸화 지도(methylation map) 구축왜 나노포어인가?기존 메틸.. 2025. 3. 31. 나노포어 시퀀싱을 이용한 single cell full-length isoform 분석 Obtaining full-length isoforms from single cells with Oxford Nanopore sequencing 단일세포에서 full-length isoform 얻기: Oxford Nanopore 시퀀싱을 활용한 통합 분석 단일 세포 수준에서 전사체(Transcriptome)를 분석하면, 세포별 전사체 조절, 신경질환, 암 등 다양한 질환의 세포 특이적 메커니즘을 이해하는 데 큰 도움을 줍니다. 하지만 기존의 단편 시퀀싱(short-read)은 시퀀스 길이 제한 때문에 스플라이싱 변이, 동일 유전자의 다양한 isoform, SNP 등을 충분히 해석하기 어렵다는 한계가 있었습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱 기술은 이런 제약을 극복하고, 단일 세포에서 ful.. 2025. 3. 31. 유럽, 나노포어 기반 유전 진단을 위한 공동 협력에 나서다 – ELRIN 출범 유럽, 나노포어 기반 유전 진단 혁신을 위한 공동 네트워크 ELRIN 출범Oxford Nanopore Technologies와 튀빙겐 대학교를 중심으로 임상 적용 가속화Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 최근 독일 튀빙겐 대학교 및 유럽 각국의 연구기관들과 협력하여, 장편 시퀀싱 기반 유전체 분석 기술을 유전 진단의 일선(first-line) 도구로 자리매김하기 위한 대규모 협력 네트워크 ELRIN (European Long Read Innovation Network)의 출범을 공식 발표했습니다. ELRIN의 핵심 목표는 ONT의 whole genome sequencing 기술을 실제 임상 진단 현장에 통합하는 것으로, 희귀질환 및 가족성 암(familial cancer)을 포.. 2025. 3. 31. MethPhaser: 메틸화 기반의 장편 시퀀싱 Haplotype 분석 도구 MethPhaser: methylation-based long-read haplotype phasing of human genomes메틸화 기반 장편 시퀀싱을 활용한 인간 유전체의 Haplotype 분석: MethPhaser의 개발 및 응용 서론유전체 내 유전 변이를 haplotype 단위로 구분하는 phasing은 돌연변이의 유전 방식, 표현형의 다양성, 유전자 간 상호작용 등을 규명하는 데 필수적인 분석 절차이다. 최근 Oxford Nanopore Technologies(ONT)와 같은 장편 시퀀싱 기술의 발전으로 phasing의 정확도는 향상되고 있으나, 여전히 긴 동형접합 구간 및 리드 길이의 제한 등으로 인해 한계가 존재한다. 특히 단일염기다형성(SNV)에 기반한 기존 phasing 기법은 비정.. 2025. 3. 31. 이전 1 2 3 4 5 6 7 8 다음
