나노포어 논문/Rare Disease8 희귀질환 진단을 위한 롱리드 유전체 분석: PromethION 최신 사례 Long read sequencing enhances pathogenic and novel variation discovery in patients with rare diseasesOxford Nanopore Technologies의 PromethION 플랫폼을 활용하여 희귀질환 환자들의 유전체를 분석하였습니다. 이 연구는 특히 기존의 짧은 읽기 시퀀싱으로 진단되지 않았던 환자들에게서 새로운 병원성 변이와 후성유전학적 이상을 발견하는 데 중점을 두었습니다.PromethION을 활용한 유전체 분석 방법연구팀은 PromethION 장비를 사용하여 환자들의 전장 유전체를 시퀀싱하였습니다. 이 과정에서 평균 30배 이상의 커버리지(coverage)와 12kb 이상의 N50 읽기 길이를 확보하였습니다. 이러한 긴.. 2025. 4. 28. DMD 유전자 중복 변이, 정말 모두 병원성일까? Rethinking the pathogenicity of intragenic DMD duplications detected by carrier screening: high prevalence of non-tandem duplications revealed by long-read sequencing 최근 발표된 논문에서는 캐리어 스크리닝에서 발견되는 DMD 유전자 중복 변이에 대해 기존의 병원성 해석을 재검토하고 있습니다.왜 중요한가요?DMD 유전자(Dystrophin)는 듀시엔느/베커 근이영양증(DMD/BMD)과 관련이 있는 유전자입니다. 특히 중복(duplication) 변이는 오랫동안 대부분 병원성(tandem duplication)으로 간주되어 왔습니다. 하지만 이번 연구는 모든 중복이 병원적인 .. 2025. 4. 25. 나노포어 기반의 SMN1/SMN2 변이 분석을 위한 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이 소개 A dual-mode targeted Nanopore sequencing assay for comprehensive SMN1 and SMN2 variant analysisSpinal Muscular Atrophy (SMA)는 생명을 위협하는 대표적인 열성 유전질환 중 하나로, 조기 진단 및 변이 분석의 정확성이 매우 중요합니다. 본 연구에서는 SMN1과 SMN2 유전자의 다양한 변이를 정확하게 검출할 수 있는 PCR + 나노포어 기반 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이를 개발하였습니다.주요 특징 요약:타깃 증폭 범위: SMN1/SMN2 유전자를 포함한 2.7~11.2 kb 범위의 amplicon 생성검출 대상: SNVs, indels, CNVs 등 다양한 변이 유형정확도: 750개 이상의 샘플을 통해 >98%.. 2025. 4. 8. Angelman/Prader-Willi 증후군 진단을 위한 나노포어 기반 장독립 시퀀싱의 임상적 가능성 Concordance of Whole-Genome Long-Read Sequencing with Standard Clinical Testing for Prader-Willi and Angelman SyndromesAngelman/Prader-Willi 증후군 진단을 위한 나노포어 기반 장독립 시퀀싱의 임상적 가능성 복잡한 임프린팅 질환 진단, LRS로 간소화Angelman 증후군(AS)과 Prader-Willi 증후군(PWS)과 같은 임프린팅 장애의 분자 진단은 일반적으로 여러 단계를 거쳐야 하며, 시간과 비용이 많이 소요됩니다. 기존에는 메틸화 분석(MS-MLPA), 복제 수 변이(CNV), 구조 변이(SV), 단일 염기 변이(SNV) 등을 각각 별도로 검사해야 했고, 경우에 따라 부모 샘플이 없거나 .. 2025. 4. 1. Exome-negative 발달장애 환자에서 Long-read genome 및 transcriptome 분석의 진단적 잠재력 High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome‑negative developmental disorders엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않은 발달장애, 장편 시퀀싱과 전사체 분석이 해답이 될 수 있을까? 엑솜 시퀀싱(ES)은 희귀 질환 진단에 널리 사용되고 있지만, 여전히 비암호화 영역의 변이나 복잡한 구조 변이는 놓치는 경우가 많습니다. 특히 엑솜 시퀀싱 결과가 음성으로 나오는 환자들(즉, 원인을 찾지 못한 환자들)의 경우, 다음 단계의 진단 전략이 필요합니다. 이번 연구에서는 엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않았던 신경발달장애 환자들을 대상으로 단편 시퀀싱(SR-GS), 장편 .. 2025. 3. 31. Comparative analysis of CRISPR/Cas9-targeted nanopore sequencing approaches in repeat expansion disorders CRISPR-Cas9 기반 롱리드 시퀀싱을 활용한 반복 확장성 질환 분석50개 이상의 반복 확장성 질환(Repeat Expansion Disorders)이 보고되었으며, 롱리드 시퀀싱 기술은 이들 질환 진단에 있어 중요한 전환점을 마련해주었습니다. 하지만 반복 서열은 모티프 복잡성, 높은 GC 함량, 반복 길이 다양성 등 구조적 특성 때문에 정밀 분석이 어려운 영역으로 여겨지고 있습니다. 이번 연구에서는 대표적인 신경근육계 질환인 제1형 근디스트로피(DM1)와 인두안검 근병증(OPDM)을 대상으로, CRISPR/Cas9 기반 Oxford Nanopore 시퀀싱(ONT)을 적용하여 반복 확장 영역을 고해상도로 분석하였습니다. 연구팀은 Guppy, Bonito, Dorado 등 세 가지 베이스콜러를 사용해 .. 2025. 3. 26. 클리닉에서 반복 확장 질환 분석을 위한 최신화된 Clin-CATS 워크플로우 Parallel in-depth analysis of repeat expansions: an updated Clin-CATS workflow for nanopore R10 flow cellsLibrary preparation and ONT (R10.4.1) Cas9-targeted sequencing 유전성 운동실조증(hereditary ataxia)은 짧은 반복 서열(short tandem repeat, STR)의 확장에 의해 발생하는데, 기존의 PCR 및 Southern blot 방법은 복잡한 반복 구조를 탐지하는 데 한계가 있으며 반복 간섭(interruption)이나 메틸레이션 상태도 분석할 수 없습니다. 이번에 소개된 최신 Clin-CATS (Clinical Nanopore Cas9-Target.. 2025. 3. 26. 복잡한 유전·후성유전 변이 탐지를 위한 LRS의 임상 활용 가능성 Long read sequencing enhances pathogenicand novel variation discovery in patientswith rare diseases복잡한 유전·후성유전 변이 탐지를 위한 LRS의 임상 활용 가능성 복잡한 유전체 및 후성유전체 변이 탐지 기술이 발전함에 따라, 롱리드 시퀀싱(LRS)은 희귀 질환 환자들을 위한 임상 유전 검사에서 단일 통합 플랫폼으로 활용될 수 있는 가능성을 보여주고 있습니다. 기존 기술로는 절반 이상의 환자가 여전히 진단되지 않고 있는 상황입니다. 본 연구에서는 전체 유전체 LRS 데이터를 기반으로 작은/큰 유해 변이 및 비정상적인 후성유전 패턴을 효율적으로 식별할 수 있는 간단한 필터링 전략을 제시했습니다. 이 방법을 통해 병원성 단일염기변.. 2025. 3. 26. 이전 1 다음
