smn22 나노포어 기반의 SMN1/SMN2 변이 분석을 위한 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이 소개 A dual-mode targeted Nanopore sequencing assay for comprehensive SMN1 and SMN2 variant analysisSpinal Muscular Atrophy (SMA)는 생명을 위협하는 대표적인 열성 유전질환 중 하나로, 조기 진단 및 변이 분석의 정확성이 매우 중요합니다. 본 연구에서는 SMN1과 SMN2 유전자의 다양한 변이를 정확하게 검출할 수 있는 PCR + 나노포어 기반 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이를 개발하였습니다.주요 특징 요약:타깃 증폭 범위: SMN1/SMN2 유전자를 포함한 2.7~11.2 kb 범위의 amplicon 생성검출 대상: SNVs, indels, CNVs 등 다양한 변이 유형정확도: 750개 이상의 샘플을 통해 >98%.. 2025. 4. 8. Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석 Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석유전체 내에서 구조 변이(Structural Variants, SVs)나 반복서열 확장(Repeat Expansion)은 여러 유전 질환의 핵심 원인이 됩니다. 하지만 SMN1/SMN2, CYP21A2 같은 유전자는 유사 paralog(상동 유전자)가 많아 기존 기술로는 구별이 어렵습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱(long-read) 기술은 이러한 복잡한 유전자 구간도 정확히 분리 및 해석할 수 있어 임상적 가치가 매우 높습니다.1. 유사 유전자의 복사수(CNV), 어떻게 구별하나?SMN1과 SMN2는 구조적으로 매우 유사하지만 복사수 차이가 척수성 근위축증(SMA) 진단의 핵심입니다.Whatsapp 분석툴과 나노포어 리드의.. 2025. 3. 31. 이전 1 다음
