나노포어 어플리케이션/Poster2 롱리드 기반 싱글셀 및 공간 유전체 분석: 아이소폼 수준까지의 정밀 해석 Alternative transcript isoform detection with single cell and spatial resolution ONT PromethION 플랫폼을 활용한 싱글셀 및 Visium 공간 전사체 분석을 통해, 기존의 쇼트리드 기반 분석법보다 훨씬 정밀하게 아이소폼(isoform) 수준에서 유전자 발현을 분해할 수 있음을 보여준 연구 결과를 소개합니다.연구 목적기존 short-read 기반 single cell 분석의 한계→ 유전자 수준까지만 해석 가능, 아이소폼 구분 어려움이번 연구는 Oxford Nanopore의 롱리드 시퀀싱(PromethION) 기술을 사용하여 세포별 및 공간별로 대체 전사체 아이소폼을 정확히 식별할 수 있음을 입증실험 구성 요약 1. 샘플 종류PBMC .. 2025. 4. 22. Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석 Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석유전체 내에서 구조 변이(Structural Variants, SVs)나 반복서열 확장(Repeat Expansion)은 여러 유전 질환의 핵심 원인이 됩니다. 하지만 SMN1/SMN2, CYP21A2 같은 유전자는 유사 paralog(상동 유전자)가 많아 기존 기술로는 구별이 어렵습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱(long-read) 기술은 이러한 복잡한 유전자 구간도 정확히 분리 및 해석할 수 있어 임상적 가치가 매우 높습니다.1. 유사 유전자의 복사수(CNV), 어떻게 구별하나?SMN1과 SMN2는 구조적으로 매우 유사하지만 복사수 차이가 척수성 근위축증(SMA) 진단의 핵심입니다.Whatsapp 분석툴과 나노포어 리드의.. 2025. 3. 31. 이전 1 다음
