나노포어 논문/기타4 알츠하이머병 유전체 연구, 나노포어 롱리드 시퀀싱의 새로운 발견 Nanopore Long-Read Sequencing Unveils Genomic Disruptions in Alzheimer’s Disease 최근 연구에서는 Oxford Nanopore Technologies의 롱리드 시퀀싱을 활용하여, 알츠하이머병 환자의 뇌에서 기존 기술로는 탐지하기 어려웠던 유전체 이상(genomic disruptions)을 발견했습니다. 특히, 반복 서열이 풍부한 암흑 영역(dark regions)까지 해독하여, 알츠하이머병과 관련된 새로운 유전체 변이와 후성유전학적 변화를 규명한 연구입니다.연구 방법샘플사후(postmortem) 인간 전전두엽 피질(Frontal Cortex)에서 DNA를 추출대조군(Braak 0), 중기 단계(Braak III), 말기 단계(Braak V/V.. 2025. 4. 28. DNA를 '쓴다'는 건 무슨 뜻일까? Write and read: Harnessing Synthetic DNA Modifications for Nanopore Sequencing 합성 DNA 변형을 나노포어로 읽는 시대우리는 DNA를 ‘읽는(read)’ 기술에는 익숙합니다. 하지만 이제는 DNA에 정보를 ‘쓰고(write)’ 다시 읽는 기술이 등장하고 있습니다. 오늘 소개할 논문은 이 놀라운 가능성을 제시합니다.핵심 요약: 이 논문에서 말하는 건?DNA 염기에 인위적으로 화학적 변형(표지)을 붙이고,그것을 나노포어 시퀀싱으로 정밀하게 식별하는 방법을 제안합니다.쉽게 말해, DNA 안에 새로운 종류의 정보나 기능을 "쓰기(write)" 시작하였습니다.어떻게 가능한 걸까? 1. DNA를 화학적으로 변형 (쓰기)예: 5-하이드록시메틸시토신(5hm.. 2025. 4. 25. 휴대용 나노포어 시퀀서를 활용한 18개 STR 유전자 좌위의 빠른 분석 및 신원 확인 Rapid sequencing and identification for 18 STRs long amplicon panel using portable devices and nanopore sequencer 휴대용 나노포어 시퀀서를 활용한 18개 STR 유전자 좌위의 빠른 분석 및 신원 확인연구 배경 STR(Short Tandem Repeat)은 개인의 신원 확인과 혈연관계 분석 등 법의학 분야에서 가장 널리 사용되는 유전 마커입니다. 기존의 STR 분석은 모세관 전기영동(CE)이나 대규모 병렬 시퀀싱(MPS) 기술에 의존하며, 분석을 위해 실험실로 샘플을 운송해야 하며, 분석 시간도 오래 걸립니다. 그에 반해 Oxford Nanopore Technologies의 MinION은 87g의 초소형 시퀀서로, 현.. 2025. 4. 24. 수백 개 뇌 샘플의 장독립 시퀀싱을 통해 유전자 발현 및 메틸화에 미치는 구조 변이의 영향 규명 Long-read sequencing of hundreds of diverse brains provides insight into the impact of structural variation on gene expression and DNA methylation구조 변이(SV)와 뇌 유전자 발현의 관계구조 변이(SVs)는 인간 뇌에서 유전자 발현에 영향을 미치며 다양한 신경학적 질환의 원인이 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 기존 연구는 short-read 기반 시퀀싱으로 수행되어 SV의 절반 이상을 놓치는 한계가 있습니다. 이번 연구에서는 Oxford Nanopore의 전장 유전체 시퀀싱 기술과 새롭게 확장 가능한 실험·분석 파이프라인을 활용해, 뇌 조직에서 발생하는 복잡한 구조 변이를 대규모로 탐지했.. 2025. 4. 1. 이전 1 다음
