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나노포어 최신 동향10

표준 나노포어 심플렉스 리드를 이용한 부분 페이징 및 거의 완전한 T2T 어셈블리 혁신 hifiasm-ONT라는 새로운 조립 방법이 표준 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용해 고품질, 비용 효율적인 near T2T(텔로미어-투-텔로미어) 조립을 가능하게 하여, 연구 및 임상 응용 전반에 걸쳐 포괄적인 게놈 조립 접근성을 넓혔습니다. 2025년 4월 18일 bioRxiv에 공개된 새로운 논문에서는, 표준 샘플 준비 및 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용하여 부분적으로 phased된 near T2T 조립을 가능하게 하는 획기적인 게놈 조립 알고리즘인 hifiasm-ONT를 소개했습니다. 이 알고리즘은 Haoyu Cheng, Han Qu, Heng Li, Peter Park가 개발했으며, Oxford Nanopore의 머신러닝 및 애플리케이션 팀의 지원을 .. 2025. 4. 29.
희귀질환 진단의 혁신 — 끝나지 않던 진단 여정의 마침표가 될 수 있을까? Reshaping rare disease diagnosis — an end to the diagnostic odyssey?세상에는 약 3~4억 명의 사람들이 희귀질환을 안고 살아가고 있습니다¹,². 이런 현실을 고려하면 ‘희귀’라는 단어는 오히려 아이러니하게 잔인하게 느껴집니다. 희귀질환의 약 70%는 소아기에 발병하며¹, 아이들이 경험해야 할 즐겁고 설레는 성장의 시간은 수많은 병원 방문, 다양한 전문의와의 상담, 그리고 끝없는 검사들로 대체됩니다. 이는 이른바 ‘진단의 오디세이’라 불립니다. 약 80%의 희귀질환이 유전적 원인을 가지지만¹, 이 모든 검사에도 불구하고 유전적 진단을 받는 비율은 절반이 채 되지 않습니다(약 50% 이하)³–⁵. 더욱 비극적인 것은, 희귀질환을 앓는 소아 환자 중 30%.. 2025. 4. 17.
중증 환자의 생명을 구하는 유전체 진단: 옥스퍼드 나노포어의 가능성 중증 환자의 생명을 살리는 유전체 진단: 옥스퍼드 나노포어의 가능성Rapid long-read genome sequencing is changing lives.Short-read의 한계, Long-read의 가능성기존의 short-read 기반 엑솜 시퀀싱은 구조 변이 감지, 위상 정보(phasing) 확보에 어려움이 많습니다. 특히 가족 샘플이 없는 중증 환자에서는 진단율이 낮고, 결과 도출까지 시간이 오래 걸리는 경우가 많습니다.이러한 한계를 극복하기 위해 등장한 기술이 바로Oxford Nanopore의 long-read 유전체 시퀀싱입니다.쭐라롱꼰대학의 실제 사례태국 Chulalongkorn University의 Vorasuk Shotelersuk 교수는 중증 환자들을 대상으로 rapid ONT 시.. 2025. 4. 9.
AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit 소개 AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit은 롱레인지 PCR과 롱리드 시퀀싱 기술을 기반으로 한 유전자 캐리어 스크리닝 연구용 솔루션입니다. 이 키트는 캐리어 스크리닝에서 고위험군 커플 발생률이 높은 11개의 유전자를 분석할 수 있도록 설계되었습니다. 11개의 유전자는 총 4개의 Mix로 구성되어 있으며, 모듈형 설계(Modular Design)를 통해 원하는 조합으로 유연하게 테스트할 수 있다는 점이 큰 특징입니다.주요 특징통합된 워크플로우 (Consolidated Workflow)기존의 여러 검사법을 단일, 유연한 워크플로우로 통합하여 검사 과정의 복잡성을 줄이고 운영 효율을 향상시킵니다.롱리드 시퀀싱 기반의 향상된 통찰력 (Greater Insight) 롱리드 시퀀싱을 사용함으로.. 2025. 4. 8.
3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk 3시간 만에 유전체 분석과 타겟 분석을 통해 유전 질환 위험 빠르게 평가목적중환자 치료 환경에서는 신속한 유전체 검사가 진단, 치료 결정, 보호자와 의료진의 판단에 큰 도움이 됩니다. 본 연구는 단순화된 DNA 추출 및 라이브러리 준비 과정을 통해, 환아의 형제자매 정보 기반으로 멘델 유전질환 위험을 장독립 시퀀싱(long-read genome sequencing)과 타겟 분석으로 3시간 이내에 평가할 수 있는지를 확인했습니다.방법제대혈에서 DNA를 추출한 뒤 빠르게 라이브러리를 준비하고, PromethION 장비에서 유전체 시퀀싱을 수행했습니다. 실시간에 가까운 방식으로 FASTQ 데이터를 생성하고, 기준 유전체에 정렬한 뒤 정해진 시간마다 변이 분석을 진행했습니다.단순히 전체 유전체를 해독하는 것뿐 .. 2025. 4. 1.
APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화 APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화INSPIRE (International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement) 컨소시엄이 태국 방콕에서 공식 출범했습니다. 이 컨소시엄은 아시아-태평양(APAC) 지역의 희귀질환 진단 지연 및 미해결 사례 문제를 해결하기 위해 구성된 국제 협력체로, Oxford Nanopore Technologies의 지원을 받습니다. 컨소시엄의 비전과 목표INSPIRE 컨소시엄은 중국, 인도네시아, 일본, 말레이시아, 뉴질랜드, 싱가포르, 대만, 태국 등 8개국의 전문가들을 한데 모아, 나노포어 기반의 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 희귀질환 진단과 연구의.. 2025. 3. 31.
Oxford Nanopore–UK Biobank, 세계 최초 대규모 후성유전체 데이터 구축 착수 암·치매 조기 진단을 위한 세계 최대 규모 후성유전체 데이터 구축Oxford Nanopore × UK Biobank, 질병 조기 발견과 개인 맞춤 치료의 미래를 열다프로젝트 개요Oxford Nanopore Technologies는 UK Biobank와 협력해 세계 최초의 대규모 후성유전체(epigenome) 데이터셋 구축을 시작했습니다. 이 프로젝트는 암, 치매, 복합질환의 조기 진단과 맞춤형 치료를 가능하게 하는 전환점이 될 것으로 기대되고 있어요.샘플 수: 5만 명 규모기술: Oxford Nanopore의 direct DNA/RNA 시퀀싱목표: 질병의 발생 원인을 분자 수준에서 규명하고, 예측과 진단 정밀도를 높이기 위한 포괄적 메틸화 지도(methylation map) 구축왜 나노포어인가?기존 메틸.. 2025. 3. 31.
유럽, 나노포어 기반 유전 진단을 위한 공동 협력에 나서다 – ELRIN 출범 유럽, 나노포어 기반 유전 진단 혁신을 위한 공동 네트워크 ELRIN 출범Oxford Nanopore Technologies와 튀빙겐 대학교를 중심으로 임상 적용 가속화Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 최근 독일 튀빙겐 대학교 및 유럽 각국의 연구기관들과 협력하여, 장편 시퀀싱 기반 유전체 분석 기술을 유전 진단의 일선(first-line) 도구로 자리매김하기 위한 대규모 협력 네트워크 ELRIN (European Long Read Innovation Network)의 출범을 공식 발표했습니다. ELRIN의 핵심 목표는 ONT의 whole genome sequencing 기술을 실제 임상 진단 현장에 통합하는 것으로, 희귀질환 및 가족성 암(familial cancer)을 포.. 2025. 3. 31.
MethPhaser: 메틸화 기반의 장편 시퀀싱 Haplotype 분석 도구 MethPhaser: methylation-based long-read haplotype phasing of human genomes메틸화 기반 장편 시퀀싱을 활용한 인간 유전체의 Haplotype 분석: MethPhaser의 개발 및 응용 서론유전체 내 유전 변이를 haplotype 단위로 구분하는 phasing은 돌연변이의 유전 방식, 표현형의 다양성, 유전자 간 상호작용 등을 규명하는 데 필수적인 분석 절차이다. 최근 Oxford Nanopore Technologies(ONT)와 같은 장편 시퀀싱 기술의 발전으로 phasing의 정확도는 향상되고 있으나, 여전히 긴 동형접합 구간 및 리드 길이의 제한 등으로 인해 한계가 존재한다. 특히 단일염기다형성(SNV)에 기반한 기존 phasing 기법은 비정.. 2025. 3. 31.
Short, long, or ultra-long: which read length is right for you? 현대 유전체 연구에서 리드 길이의 중요성현대 유전체 연구에서 적절한 시퀀싱 기술을 선택하는 것은 정확하고 포괄적인 결과를 얻는 데 있어 매우 중요합니다.이때 핵심적으로 고려해야 할 요소 중 하나가 바로 리드 길이입니다 — 즉, 숏 리드, 롱 리드, 울트라 롱 리드입니다.이 리드 길이는 복잡한 유전체 영역을 얼마나 잘 해석할 수 있는지, 그리고 연구 질문에 얼마나 효과적으로 접근할 수 있는지에 큰 영향을 줍니다. 그렇다면, 리드 길이별 차이는 무엇이고, 각각 어떤 연구에 적합할까요? 또한, 옥스포드 나노포어 기술이 리드 길이의 제한 없이 데이터를 생성할 수 있다는 점은 어떤 독특한 장점을 제공할까요?숏 리드, 롱 리드, 울트라 롱 리드란?숏 리드 (Short reads)보통 50~300 base pairs.. 2025. 3. 25.

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