r10 cas93 Comparative analysis of CRISPR/Cas9-targeted nanopore sequencing approaches in repeat expansion disorders CRISPR-Cas9 기반 롱리드 시퀀싱을 활용한 반복 확장성 질환 분석50개 이상의 반복 확장성 질환(Repeat Expansion Disorders)이 보고되었으며, 롱리드 시퀀싱 기술은 이들 질환 진단에 있어 중요한 전환점을 마련해주었습니다. 하지만 반복 서열은 모티프 복잡성, 높은 GC 함량, 반복 길이 다양성 등 구조적 특성 때문에 정밀 분석이 어려운 영역으로 여겨지고 있습니다. 이번 연구에서는 대표적인 신경근육계 질환인 제1형 근디스트로피(DM1)와 인두안검 근병증(OPDM)을 대상으로, CRISPR/Cas9 기반 Oxford Nanopore 시퀀싱(ONT)을 적용하여 반복 확장 영역을 고해상도로 분석하였습니다. 연구팀은 Guppy, Bonito, Dorado 등 세 가지 베이스콜러를 사용해 .. 2025. 3. 26. Cas9 타겟팅 프로토콜: ONT R10 플로우셀을 활용한 전이 요소 시퀀싱 가이드 이 문서는 Boyle 연구실에서 개발한 프로토콜로, Oxford Nanopore Technologies(ONT)의 R10 플로우셀을 사용하여 Cas9을 통해 유전체 내 전이 요소(transposable elements)를 타겟팅하는 방법을 안내합니다. TenCATS 프로토콜 보기 2025. 3. 26. 클리닉에서 반복 확장 질환 분석을 위한 최신화된 Clin-CATS 워크플로우 Parallel in-depth analysis of repeat expansions: an updated Clin-CATS workflow for nanopore R10 flow cellsLibrary preparation and ONT (R10.4.1) Cas9-targeted sequencing 유전성 운동실조증(hereditary ataxia)은 짧은 반복 서열(short tandem repeat, STR)의 확장에 의해 발생하는데, 기존의 PCR 및 Southern blot 방법은 복잡한 반복 구조를 탐지하는 데 한계가 있으며 반복 간섭(interruption)이나 메틸레이션 상태도 분석할 수 없습니다. 이번에 소개된 최신 Clin-CATS (Clinical Nanopore Cas9-Target.. 2025. 3. 26. 이전 1 다음
