Oxford Nanopore–UK Biobank, 세계 최초 대규모 후성유전체 데이터 구축 착수

암·치매 조기 진단을 위한 세계 최대 규모 후성유전체 데이터 구축

Oxford Nanopore × UK Biobank, 질병 조기 발견과 개인 맞춤 치료의 미래를 열다

프로젝트 개요

Oxford Nanopore Technologies는 UK Biobank와 협력해 세계 최초의 대규모 후성유전체(epigenome) 데이터셋 구축을 시작했습니다. 이 프로젝트는 암, 치매, 복합질환의 조기 진단과 맞춤형 치료를 가능하게 하는 전환점이 될 것으로 기대되고 있어요.

• 샘플 수: 5만 명 규모
• 기술: Oxford Nanopore의 direct DNA/RNA 시퀀싱
• 목표: 질병의 발생 원인을 분자 수준에서 규명하고, 예측과 진단 정밀도를 높이기 위한 포괄적 메틸화 지도(methylation map) 구축

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왜 나노포어인가?

기존 메틸화 분석 기술(예: 마이크로어레이)은 유전체의 약 3%만 커버하지만,
Oxford Nanopore의 직접 시퀀싱은 최대 98%의 메틸화 마커를 탐지할 수 있습니다.

• 화학 처리(예: bisulfite conversion) 없이도 native DNA를 그대로 분석
• A, C, G, T 염기뿐 아니라 5mC, 5hmC, 6mA 등 다양한 메틸화 표지 감지 가능
• SNP, 구조 변이(SV), 반복 서열 등도 한 번의 분석으로 함께 확인 가능

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이 프로젝트가 가지는 의미

1. 질병 조기 진단의 기반
   • 증상이 나타나기 전부터 메틸화 패턴으로 질병 위험을 선별
   • 특히 암, 치매, 신경퇴행성 질환에 적용 가능성 높음
2. 개인 맞춤 치료 방향 제시
   • 환자 개별의 에피유전체 프로파일 기반 치료 설계
   • 치료 반응 예측, 재발 가능성 평가에도 활용
3. 건강한 집단의 후성유전체 데이터 확보
   • 주로 건강한 참가자 대상의 데이터 → 질병군과의 비교 기반 마련
   • 인구 집단 차원의 리스크 프로파일링 및 정책 활용 가능

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유전체–후성유전체 통합의 새로운 시대

UK Biobank는 이미 참가자들로부터 유전체, 단백질체, 이미지, 생활 습관 정보를 보유하고 있음. 여기에 후성유전체 정보까지 더해지면, 연구자들은 인간 질환에 대한 입체적 해석이 가능해집니다.

• 예: 같은 유전자를 가진 사람이라도, 흡연·식습관 등 외부 요인이 메틸화에 영향을 주고 질병 발생을 다르게 만들 수 있음

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관계자 발언 요약

Oxford Nanopore CEO Gordon Sanghera:
“이번 프로젝트는 에피유전체 연구의 전환점입니다. 암과 치매 같은 복잡 질환을 분자 수준에서 더 깊이 이해하고, 환자 맞춤형 치료로 연결할 수 있게 될 것입니다.”

UK Biobank Chief Scientist Naomi Allen:
“우리의 생활습관과 환경이 DNA에 화학적 변화를 일으키고, 그게 병으로 이어지는 과정을 이제 훨씬 더 넓고 정밀한 수준에서 이해할 수 있게 됩니다.”

영국 과학기술부 장관:
“이런 협력은 과학을 통한 건강 혁신의 대표적인 예입니다. 앞으로 수많은 생명을 구할 수 있을 것입니다.”

https://nanoporetech.com/news/oxford-nanopore-and-uk-biobank-to-create-world-s-first-epigenetic-dataset-targeting-the-causes-of-cancer-dementia-complex-disease