T2T6 Nanopore 표준 리드만으로 T2T (Telomere-to-Telomere) 인간 유전체 어셈블리 구현하기 – hifiasm 기반 새로운 접근 Efficient near-telomere-to-telomere assembly of nanopore simplex readsNanopore 표준 리드만으로 T2T (Telomere-to-Telomere) assembly가 가능할까?hifiasm(ONT)이 보여준 새로운 가능성 (Nature, 2026)개요:최근 Cheng and Qu et al.은 Oxford Nanopore의 표준 simplex read (Ligation Kit)만으로 near-T2T (telomere-to-telomere) 수준의 유전체 어셈블리를 달성할 수 있는 hifiasm(ONT) 알고리즘을 발표했습니다. 기존에는 T2T assembly를 위해 ultra-long read 또는 multi-platform (HiFi + ONT.. 2026. 2. 24. [Pan genome] 인간을 포함한 유인원 유전체를 ‘끝까지’ 읽다 – Complete sequencing of ape genomes Complete sequencing of ape genomes인간을 포함한 유인원 유전체를 ‘끝까지’ 읽다 최근 Science에 발표된 Complete sequencing of ape genomes 논문은 그동안 미완성으로 남아 있던 유인원(ape) 유전체를 telomere-to-telomere(T2T) 수준으로 완성한 연구입니다. 이 논문은 단순히 “유전체를 더 잘 조립했다”를 넘어, 인간 진화·질병·구조변이 연구의 판을 바꾸는 결과를 제시합니다.1. 왜 유인원 유전체인가?우리는 이미 인간 유전체를 알고 있다고 생각하지만, 사실 최근까지도 많은 영역이 비어 있었습니다.반복서열 (satellite DNA)중심절(centromere)구조적으로 매우 복잡한 영역이런 영역들은 침팬지, 고릴라, 오랑우탄 등 유.. 2026. 1. 8. 대형·복잡 식물 유전체에서 Pan-genome은 왜 중요한가? Developing pangenomes for large and complex plant genomes and their representation formats대형·복잡 식물 유전체에서 Pan-genome은 왜 중요한가 최근 식물 유전체 연구 분야에서는 pan-genome(팬유전체) 개념이 점점 더 중요해지고 있습니다. 특히 밀, 보리, 감자와 같이 유전체 크기가 크고 반복서열이 많으며 다배체(polyploid)인 작물의 경우, 기존의 단일 reference genome 기반 분석에는 분명한 한계가 존재합니다.1. Pan-genome이란 무엇인가기존 유전체 연구는 일반적으로 대표(reference) 유전체 1개를 기준으로 분석을 수행해 왔습니다. 그러나 실제로 같은 종(species) 내에서도 개체마다.. 2026. 1. 5. [T2T] Simplex + Hifiasm 기반 초고정밀 T2T 분석 결과 발표 hifiasm-ONT라는 새로운 조립 방법이 표준 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용해 고품질, 비용 효율적인 near T2T(텔로미어-투-텔로미어) 조립을 가능하게 하여, 연구 및 임상 응용 전반에 걸쳐 포괄적인 게놈 조립 접근성을 넓혔습니다. 2025년 4월 18일 bioRxiv에 공개된 새로운 논문에서는, 표준 샘플 준비 및 Oxford Nanopore Simplex 리드 (Ligation Sequencing Kit)를 이용하여 부분적으로 phased된 near T2T 조립을 가능하게 하는 획기적인 게놈 조립 알고리즘인 hifiasm-ONT를 소개했습니다. 이 알고리즘은 Haoyu Cheng, Han Qu, Heng Li, Peter Park가 개발했으며, Oxford Nanop.. 2025. 12. 4. [T2T/assembly] ONT Simplex + Hifiasm 기반 고정밀 전장(T2T) 어셈블리 완성 hifiasm-ONT라는 새로운 조립 방법이 표준 Oxford Nanopore Simplex 리드를 이용해 고품질, 비용 효율적인 near T2T(텔로미어-투-텔로미어) 조립을 가능하게 하여, 연구 및 임상 응용 전반에 걸쳐 포괄적인 게놈 조립 접근성을 넓혔습니다. 2025년 4월 18일 bioRxiv에 공개된 새로운 논문에서는, 표준 샘플 준비 및 Oxford Nanopore Simplex 리드 (Ligation Sequencing Kit)를 이용하여 부분적으로 phased된 near T2T 조립을 가능하게 하는 획기적인 게놈 조립 알고리즘인 hifiasm-ONT를 소개했습니다. 이 알고리즘은 Haoyu Cheng, Han Qu, Heng Li, Peter Park가 개발했으며, Oxford Nanop.. 2025. 4. 29. [T2T] ONT Simplex 기반 완전한 telomere-to-telomere(T2T) 조립 — Hifiasm(ONT) 기술 발표 T2T(텔로미어-투-텔로미어) 유전체 조립은 염색체의 양 끝까지 완전하게 재구성하는 것을 의미하며, 그동안은 ONT ultra-long read나 PacBio HiFi read와 같은 고가 기술이 필수적이었습니다. 하지만 이제 표준 ONT Simplex read만으로도 이를 달성할 수 있게 되었습니다.hifiasm (ONT)의 핵심 기능단일 ONT Simplex read로 de novo 조립 가능→ PacBio 없이도 T2T 조립 구현오류 교정 내장 (error correction)→ 딥러닝 기반 HERRO보다 10배 빠르고 GPU 불필요텔로미어 서열 유지 전략 탑재→ 조립 중 소실되던 염색체 말단 서열 보존 가능다배체, 반복 유전체 대응 가능→ diploid 가정 없이도 조립 가능실제 데이터에서의 성능.. 2025. 4. 22. 이전 1 다음
