ROBIN: 뇌종양 진단을 위한 나노포어 기반 초고속 시퀀싱 분석법

ROBIN: A unified nanopore-based sequencing assay integrating real-time, intraoperative methylome classification and next-day comprehensive molecular brain tumour profiling for ultra-rapid tumour diagnostics

ROBIN: 뇌종양 진단을 위한 나노포어 기반 초고속 시퀀싱 분석법

최근 뇌종양 진단의 정확도와 속도를 높이기 위해 나노포어 시퀀싱 기술이 활발히 적용되고 있습니다. 이번 연구에서는 ROBIN (Rapid nanopOre Brain intraoperatIve classificatioN)이라는 새로운 분석법을 제시하며, 실시간 수술 중 메틸레이션 분류와 다음날 분자 프로파일링을 하나의 시퀀싱으로 통합할 수 있는 시스템을 소개합니다.

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연구 개요

• ROBIN은 PromethION 시퀀서를 기반으로 한 분석 툴입니다.
• 수술 중에 바로 사용할 수 있는 실시간 메틸레이션 분석과 다음날 제공 가능한 종합적 분자 진단을 동시에 수행합니다.
• 특히 3가지 메틸레이션 분류기를 통합해 진단 정확도를 향상시킨 것이 큰 특징입니다.

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 연구 결과

• 총 50건의 수술 중 환자를 대상으로 분석한 결과, 2시간 이내 진단 가능
• 시퀀싱 시작 후 수 분 내에 뇌종양 분류 결과 도출
• SNV, CNV, SV 등 다양한 유전적 변이도 실시간 탐지 가능
• 전체 통합 진단까지 24시간 이내 완료
• 90% 이상에서 기존 병리 진단 결과와 일치

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임상적 의의

ROBIN 시스템은 진단 속도를 대폭 줄이며, 수술 중에 실질적인 의사결정을 지원할 수 있는 수준의 정보를 제공해 향후 뇌종양 수술 및 진단 환경에서 크게 활용될 수 있을 것으로 기대됩니다.

Webinar 링크:
https://nanoporetech.com/resource-centre/robin-revolutionising-brain-tumour-classification-with-real-time-nanopore-sequencing-and-adaptive-sampling

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