RNA0045 [DRS] RNA004 기반 Direct RNA Sequencing의 임상 적용 사례 – METTL5 환자 분석 Direct RNA Sequencing(DRS), RNA004로 “임상 적용”에 한 걸음 더 가까워지다. Direct RNA sequencing(DRS)은 RNA를 cDNA로 바꾸지 않고(native RNA 그대로) 나노포어로 읽어, 전사체(isoform/스플라이싱), poly(A) tail 길이, 그리고 RNA modification(예: m6A, pseudouridine)까지 한 번의 실험에서 동시에 얻을 수 있는 접근입니다. 기존 NGS RNA-seq은 cDNA 변환과 절편화 과정 때문에 RNA의 modification 정보를 직접 보존/관찰하기 어렵다는 한계가 있다는 점을 논문에서 분명히 짚고 있습니다. 이번 논문은 특히, 구형 화학(RNA002)에서 문제였던 낮은 throughput/정확도/수.. 2026. 2. 24. 나노포어 Direct RNA sequencing의 한계, 멀티플렉싱으로 넘다 – WarpDemuX와 실시간 adaptive sampling Demultiplexing and barcode-specific adaptive sampling for nanopore direct RNA sequencing나노포어 Direct RNA-seq 멀티플렉싱과 실시간 barcode adaptive sampling의 구현1. Direct RNA sequencing(dRNA-seq)의 매력과 현실적인 한계Oxford Nanopore의 direct RNA sequencing (dRNA-seq) 은 cDNA 변환 없이 RNA를 직접 읽을 수 있다는 점에서 매우 강력한 기술입니다.이 덕분에 다음과 같은 정보들을 동시에 얻을 수 있습니다.full-length RNA isoform 구조poly(A) tail 길이염기서열과 함께 유지되는 native RNA modifica.. 2026. 1. 30. Direct RNA nanopore sequencing으로 본 인간 RNA modification Direct RNA nanopore sequencing으로 본 인간 RNA modificationhttps://www.youtube.com/watch?v=WmhpcO4XEw8 RNA에는 염기서열 정보 외에도 chemical modification(RNA modification) 이 존재하며, 이는 전사체의 기능과 운명을 결정하는 중요한 정보다. 현재까지 알려진 RNA modification은 170종 이상으로, m6A, m5C, pseudouridine(Ψ) 등이 대표적이다. 이들 modification은 번역, RNA 안정성, 분해, splicing 등 RNA 생애 전반에 관여하며, 암·희귀질환 등 다양한 질병과 직접적으로 연결되어 있다. 하지만 기존 RNA-seq은 cDNA 변환 과정에서 이러한 정보.. 2026. 1. 19. [RNA] Direct RNA Sequencing으로 본 희귀질환의 분자적 원인– METTL5 변이와 RNA modification Direct RNA sequencing enables improved transcriptome assessment and tracking of RNA modifications for medical applications 한 줄 요약Oxford Nanopore의 RNA004 Direct RNA Sequencing(DRS)는 기존 RNA002 대비 처리량·정확도·RNA modification(m6A, Ψ) 검출 능력을 크게 개선했으며, 실제 희귀질환 환자(METTL5 변이)에서 RNA methylation 결손을 직접 확인한 첫 임상 적용 사례를 제시한다.METTL5 변이는 18S rRNA의 특정 m6A 수정이 사라지면서 리보솜 기능이 무너지는 희귀 지적발달장애(OMIM #618665)를 유발하며, 본 논.. 2026. 1. 19. RNA002에서 RNA004로: Oxford Nanopore Direct RNA Sequencing 최신 업데이트 총정리 보호되어 있는 글 입니다. 2026. 1. 9. 이전 1 다음
