DUX45 Oxford Nanopore로 밝혀낸 FSHD의 새로운 메커니즘: DUX4, 메틸화, 그리고 pseudogene까지 Genome-wide analysis of FSHD cell lines using Nanopore sequencing reveals allele-specific differences at DUX4 target genes and complex repeats Oxford Nanopore로 본 FSHD의 새로운 모습DUX4 타깃 유전자와 반복서열의 allele-specific 변화까지 밝혀내다 최근 공개된 bioRxiv 논문에서는 Oxford Nanopore long-read sequencing을 이용해 FSHD(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, 안면견갑상완형 근이영양증)의 유전체 및 전사체를 매우 정밀하게 분석했습니다.이번 연구의 핵심은 단순히 “DUX4 발현 증가”를 .. 2026. 5. 26. Oxford Nanopore를 이용한 FSHD D4Z4 반복서열 및 메틸레이션 분석 정리 Oxford Nanopore를 이용한 FSHD D4Z4 반복서열의 구조 및 후성유전학 분석 정리 Oxford Nanopore Technologies에서 공개한 포스터에서는 FSHD(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, 안면견갑상완형 근이영양증) 분석에 Nanopore sequencing을 적용하여, D4Z4 반복서열의 구조와 후성유전학(epigenetics) 정보를 동시에 분석한 내용을 소개하고 있습니다. 이번 글에서는 포스터 내용을 기반으로:FSHD가 왜 분석하기 어려운 질환인지D4Z4 repeat가 무엇인지왜 Nanopore long-read sequencing이 중요한지ULK(Ultra-long read)와 LSK(Ligation sequencing kit)의 차이.. 2026. 5. 26. [Poster] Nanopore로 해결하는 어려운 유전자 분석 (CMRGs) Resolving challenging medically-relevant genes suing nanopore sequencing 한 줄 핵심Nanopore long-read sequencing은 기존 방법으로 분석이 어려운 유전자 영역(CMRGs)을 정확하게 해석할 수 있다.연구 개요유전체 분석에서 변이(variant) 검출은 중요한 과정이지만, 일부 의학적으로 중요한 유전자 영역(CMRGs)은 여전히 분석이 어렵습니다.대표적인 문제:유사한 유전자/유사유전자(paralogues)반복 서열 (STR, tandem repeat)구조 변이 (SV)복잡한 유전체 구조기존 short-read 방식으로는 정확한 해석이 어려움Nanopore가 해결하는 이유Nanopore long-read의 장점:긴 read → 반.. 2026. 3. 19. Long-read 시퀀싱으로 해결하는 FSHD 진단: D4Z4 반복 정량과 메틸화 분석 Oxford Nanopore Multiomic Sequencing을 활용한 FSHD D4Z4 반복서열의 구조 및 후성유전 분석 최근 Oxford Nanopore Technologies에서 발표한 포스터에서는 FSHD(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 안면견갑상완 근이영양증)의 핵심 원인 부위인 D4Z4 반복서열(D4Z4 macrosatellite array)을 구조적·후성유전적으로 동시에 분석한 연구 결과를 소개했습니다.FSHD 분석이 어려운 이유FSHD는 다음과 같은 이유로 분자진단이 매우 까다로운 질환입니다.D4Z4 반복서열은 염색체 4q35와 10q26에 존재두 영역은 거의 동일한 구조반복 단위는 3.3 kb 크기반복 개수는 1–100개까지 다양병인은 단순 반복.. 2026. 3. 10. [동영상] Oxford Nanopore 기반 FSHD에서의 D4Z4 반복 배열 구조 및 후성유전체 프로파일링 D4Z4 반복 길이, 4q 하플로타입, 메틸화, 변이를 Single Assay로 확인할 수 있을까? 3줄 요약FSHD 진단의 핵심 요소인 D4Z4 반복 수(수축 여부), 4qA 하플로타입, 메틸화 상태는 기존에는 여러 검사를 조합하여 확인해야 했습니다.Oxford Nanopore의 long-read sequencing과 native DNA 메틸화 신호를 이용하면 이러한 정보를 한 번의 시퀀싱 데이터에서 동시에 확보할 수 있습니다.Ultra-long(ULK)은 가장 직관적인 whole-array spanning read를 제공하지만, 실제 분석에서는 표준 Ligation(LSK, ~30 kb) + assembly 전략으로도 대부분 높은 일치도를 보였습니다.https://www.youtube.com/watc.. 2026. 1. 15. 이전 1 다음
