smn1/smn21 Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석 Oxford Nanopore 시퀀싱 기반 유전체 구조 변이 해석유전체 내에서 구조 변이(Structural Variants, SVs)나 반복서열 확장(Repeat Expansion)은 여러 유전 질환의 핵심 원인이 됩니다. 하지만 SMN1/SMN2, CYP21A2 같은 유전자는 유사 paralog(상동 유전자)가 많아 기존 기술로는 구별이 어렵습니다. Oxford Nanopore의 장편 시퀀싱(long-read) 기술은 이러한 복잡한 유전자 구간도 정확히 분리 및 해석할 수 있어 임상적 가치가 매우 높습니다.1. 유사 유전자의 복사수(CNV), 어떻게 구별하나?SMN1과 SMN2는 구조적으로 매우 유사하지만 복사수 차이가 척수성 근위축증(SMA) 진단의 핵심입니다.Whatsapp 분석툴과 나노포어 리드의.. 2025. 3. 31. 이전 1 다음
