spinal muscualr atrophy1 나노포어 기반의 SMN1/SMN2 변이 분석을 위한 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이 소개 A dual-mode targeted Nanopore sequencing assay for comprehensive SMN1 and SMN2 variant analysisSpinal Muscular Atrophy (SMA)는 생명을 위협하는 대표적인 열성 유전질환 중 하나로, 조기 진단 및 변이 분석의 정확성이 매우 중요합니다. 본 연구에서는 SMN1과 SMN2 유전자의 다양한 변이를 정확하게 검출할 수 있는 PCR + 나노포어 기반 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이를 개발하였습니다.주요 특징 요약:타깃 증폭 범위: SMN1/SMN2 유전자를 포함한 2.7~11.2 kb 범위의 amplicon 생성검출 대상: SNVs, indels, CNVs 등 다양한 변이 유형정확도: 750개 이상의 샘플을 통해 >98%.. 2025. 4. 8. 이전 1 다음