smn1 gene1 희귀질환 진단을 위한 롱리드 유전체 분석: PromethION 최신 사례 Long read sequencing enhances pathogenic and novel variation discovery in patients with rare diseasesOxford Nanopore Technologies의 PromethION 플랫폼을 활용하여 희귀질환 환자들의 유전체를 분석하였습니다. 이 연구는 특히 기존의 짧은 읽기 시퀀싱으로 진단되지 않았던 환자들에게서 새로운 병원성 변이와 후성유전학적 이상을 발견하는 데 중점을 두었습니다.PromethION을 활용한 유전체 분석 방법연구팀은 PromethION 장비를 사용하여 환자들의 전장 유전체를 시퀀싱하였습니다. 이 과정에서 평균 30배 이상의 커버리지(coverage)와 12kb 이상의 N50 읽기 길이를 확보하였습니다. 이러한 긴.. 2025. 4. 28. 이전 1 다음