structural variation1 중증 환자의 생명을 구하는 유전체 진단: 옥스퍼드 나노포어의 가능성 중증 환자의 생명을 살리는 유전체 진단: 옥스퍼드 나노포어의 가능성Rapid long-read genome sequencing is changing lives.Short-read의 한계, Long-read의 가능성기존의 short-read 기반 엑솜 시퀀싱은 구조 변이 감지, 위상 정보(phasing) 확보에 어려움이 많습니다. 특히 가족 샘플이 없는 중증 환자에서는 진단율이 낮고, 결과 도출까지 시간이 오래 걸리는 경우가 많습니다.이러한 한계를 극복하기 위해 등장한 기술이 바로Oxford Nanopore의 long-read 유전체 시퀀싱입니다.쭐라롱꼰대학의 실제 사례태국 Chulalongkorn University의 Vorasuk Shotelersuk 교수는 중증 환자들을 대상으로 rapid ONT 시.. 2025. 4. 9. 이전 1 다음