nanopore wgs1 1000 Genomes Project 샘플의 나노포어 시퀀싱을 통해 인간 유전적 변이의 포괄적 카탈로그 구축 Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation1000 Genomes Project 샘플의 나노포어 시퀀싱을 통해 인간 유전적 변이의 포괄적 카탈로그 구축 배경멘델 유전질환이 의심되는 환자의 절반 이상은 임상 유전체 검사를 거쳐도 정확한 분자 진단을 받지 못합니다. 최근 long-read sequencing (LRS)의 정확도 향상과 비용 감소로 인해 임상 유전체 분석에 LRS를 도입하려는 관심이 높아졌지만, 변이 필터링과 우선순위 지정에 활용할 수 있는 표준 제어 데이터셋의 부족은 여전히 주요한 장애물입니다. 연구 목표이를 해결하기 위해 1000 Gen.. 2025. 4. 1. 이전 1 다음
