nanopore phasing1 MethPhaser: 메틸화 기반의 장편 시퀀싱 Haplotype 분석 도구 MethPhaser: methylation-based long-read haplotype phasing of human genomes메틸화 기반 장편 시퀀싱을 활용한 인간 유전체의 Haplotype 분석: MethPhaser의 개발 및 응용 서론유전체 내 유전 변이를 haplotype 단위로 구분하는 phasing은 돌연변이의 유전 방식, 표현형의 다양성, 유전자 간 상호작용 등을 규명하는 데 필수적인 분석 절차이다. 최근 Oxford Nanopore Technologies(ONT)와 같은 장편 시퀀싱 기술의 발전으로 phasing의 정확도는 향상되고 있으나, 여전히 긴 동형접합 구간 및 리드 길이의 제한 등으로 인해 한계가 존재한다. 특히 단일염기다형성(SNV)에 기반한 기존 phasing 기법은 비정.. 2025. 3. 31. 이전 1 다음
