nanopore dbs1 P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards건조 혈점(Dried Blood Spot)에서 나노포어 기반 장독립 시퀀싱(LRS) 가능성 확인 서론신생아 선별검사(Newborn Screening, NBS)는 생후 며칠 내에 유전 질환을 조기에 발견하기 위해 건조 혈점을 사용합니다. 이는 증상이 나타나기 전 조기 진단과 치료로 이어질 수 있어 매우 중요합니다. 그러나 현재 사용 중인 생거 시퀀싱이나 short-read 시퀀싱은 반복 서열이나 복잡도가 낮은 유전체 구간 분석에 한계가 있으며, 부모 샘플이 없는 경우 정확한 해석이 어려울 수 있습니다. 롱리드 시퀀싱(Long-read sequencing, LRS)은 이러한 어려움을 해결할 수.. 2025. 4. 1. 이전 1 다음
