nanopore angelman1 Angelman/Prader-Willi 증후군 진단을 위한 나노포어 기반 장독립 시퀀싱의 임상적 가능성 Concordance of Whole-Genome Long-Read Sequencing with Standard Clinical Testing for Prader-Willi and Angelman SyndromesAngelman/Prader-Willi 증후군 진단을 위한 나노포어 기반 장독립 시퀀싱의 임상적 가능성 복잡한 임프린팅 질환 진단, LRS로 간소화Angelman 증후군(AS)과 Prader-Willi 증후군(PWS)과 같은 임프린팅 장애의 분자 진단은 일반적으로 여러 단계를 거쳐야 하며, 시간과 비용이 많이 소요됩니다. 기존에는 메틸화 분석(MS-MLPA), 복제 수 변이(CNV), 구조 변이(SV), 단일 염기 변이(SNV) 등을 각각 별도로 검사해야 했고, 경우에 따라 부모 샘플이 없거나 .. 2025. 4. 1. 이전 1 다음