kmt2d1 Exome-negative 발달장애 환자에서 Long-read genome 및 transcriptome 분석의 진단적 잠재력 High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome‑negative developmental disorders엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않은 발달장애, 장편 시퀀싱과 전사체 분석이 해답이 될 수 있을까? 엑솜 시퀀싱(ES)은 희귀 질환 진단에 널리 사용되고 있지만, 여전히 비암호화 영역의 변이나 복잡한 구조 변이는 놓치는 경우가 많습니다. 특히 엑솜 시퀀싱 결과가 음성으로 나오는 환자들(즉, 원인을 찾지 못한 환자들)의 경우, 다음 단계의 진단 전략이 필요합니다. 이번 연구에서는 엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않았던 신경발달장애 환자들을 대상으로 단편 시퀀싱(SR-GS), 장편 .. 2025. 3. 31. 이전 1 다음
