haplotype1 Unlocking haplotype-resolved insights with long and Pore-C reads Unlocking haplotype-resolved insights with long and Pore-C reads긴 나노포어 리드는 길이에 비례하는 phasing 정보를 포함하고 있어, 이를 통해 작은 뉴클레오타이드 변이(SNP)와 구조 변이뿐만 아니라 후성적 변이도 phasing 할 수 있습니다. 고정밀 SNP 호출에 긴 리드 및 초장기 리드를 결합하면 phasing 과정을 간소화할 수 있으며, 이로 인해 매우 긴 phase-block을 생성할 수 있습니다.초장기 리드와 Pore-C 리드를 함께 활용하면 변이와 각인(imprinted) 영역을 동시에 phasing할 수 있으며, 이를 통해 부모 유전체 시퀀싱 없이도 단일 샘플만으로 유래 부모(parent-of-origin)를 추론할 수 있습니다. 리드.. 2025. 3. 26. 이전 1 다음
