genetic disorder1 DMD 유전자 중복 변이, 정말 모두 병원성일까? Rethinking the pathogenicity of intragenic DMD duplications detected by carrier screening: high prevalence of non-tandem duplications revealed by long-read sequencing 최근 발표된 논문에서는 캐리어 스크리닝에서 발견되는 DMD 유전자 중복 변이에 대해 기존의 병원성 해석을 재검토하고 있습니다.왜 중요한가요?DMD 유전자(Dystrophin)는 듀시엔느/베커 근이영양증(DMD/BMD)과 관련이 있는 유전자입니다. 특히 중복(duplication) 변이는 오랫동안 대부분 병원성(tandem duplication)으로 간주되어 왔습니다. 하지만 이번 연구는 모든 중복이 병원적인 .. 2025. 4. 25. 이전 1 다음