STR1 나노포어 시퀀싱으로 단일 검사에 성공: 40여 개 STR 유전질환 진단 기술 소개 Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing저널: Science Advances (2022)나노포어 기반 맞춤형 STR 시퀀싱의 새로운 가능성연구 배경 유전자 내 특정 반복 서열(STR: Short Tandem Repeat)의 비정상적인 확장은 다양한 신경·근육계 유전 질환을 유발합니다.하지만 기존 검사법(예: PCR, Southern blot, Sanger, Illumina MPS)은:분석 가능한 유전자 수가 제한적이고,확장 크기, 반복 모양, 내부 구조,그리고 메틸화 상태까지 한 번에 알기 어렵습니다.이에 연구팀은 Oxford Nanopor.. 2025. 4. 24. 이전 1 다음