DBS1 Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening Exploration of long-read sequencing in the resolution of newborn screening신생아 선별검사는 아픈 아기들이 아닌, 건강한 모든 신생아를 대상으로 희귀하지만 치료 가능한 질환들을 조기에 발견하기 위해 진행되는 공중 보건 프로그램입니다. 이러한 신생아 선별검사의 기원은 영국에서 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 첫 선별검사로 시작되었으며, 식이조절을 통해 신경계 손상을 예방할 수 있는 질환이었습니다. 초기 검사에서는 민감도가 높은 스크리닝을 통해 가능한 많은 아기들을 걸러내고, 이후 특이도가 높은 진단 검사를 통해 위양성(false positive)을 제거합니다.이 발표에서는 Pompe 질환이라는 특정 질환에 집중합니다. Pompe 질환은 자가면역 열성(g.. 2025. 4. 1. 이전 1 다음
