중증 환자의 생명을 살리는 유전체 진단: 옥스퍼드 나노포어의 가능성
Rapid long-read genome sequencing is changing lives.
Short-read의 한계, Long-read의 가능성
기존의 short-read 기반 엑솜 시퀀싱은 구조 변이 감지, 위상 정보(phasing) 확보에 어려움이 많습니다. 특히 가족 샘플이 없는 중증 환자에서는 진단율이 낮고, 결과 도출까지 시간이 오래 걸리는 경우가 많습니다.
이러한 한계를 극복하기 위해 등장한 기술이 바로
Oxford Nanopore의 long-read 유전체 시퀀싱입니다.
쭐라롱꼰대학의 실제 사례
태국 Chulalongkorn University의 Vorasuk Shotelersuk 교수는 중증 환자들을 대상으로 rapid ONT 시퀀싱 기반 진단을 적용한 개념 증명 연구(proof-of-concept study)를 수행했습니다.
주요 결과 요약
| 항목 | 결과 |
| 원인 유전 변이 발견율 | 61% (11/18) |
| 평균 진단 소요 시간 | 9일 |
| 조기 진단이 가능했던 사례 | 8/18명 |
이는 기존 short-read 엑솜 분석(진단율 46%)보다 더 높은 정확도와 더 빠른 시간을 보여주었습니다.
더 많은 생물학적 정보를 밝히다
long-read 시퀀싱은 단일 염기 변이뿐만 아니라 구조 변이, 반복 서열, 위상 정보까지 포괄적으로 분석할 수 있습니다. 이로 인해 변이의 재분류가 가능해지고, 이는 곧 치료 결정에도 영향을 주는 핵심 데이터가 됩니다.
“이 연구는 rapid ONT long-read 시퀀싱이
중증 환자에 대한 1차 진단 도구로 활용될 수 있음을 입증했습니다.”
기술이 생명을 구할 수 있을 때
Oxford Nanopore 기술은 단순히 빠르고 정확한 진단만을 위한 것이 아닙니다. 이 기술은 환자의 삶을 바꾸는 실질적인 도구로 활용될 수 있습니다. 앞으로도 우리는 더 많은 생물학을 밝혀내며, 인류 건강을 위한 전환점을 만들어 나갈 것입니다.
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