나노포어 논문/Plant

나노포어 Ultra-long 시퀀싱과 Adaptive Sampling으로 완성된 식물 T2T 유전체 조립

youngmun 2025. 4. 8. 15:54

Nanopore ultra-long sequencing and adaptive sampling spur plant complete telomere-to-telomere genome assembly

텔로미어-투-텔로미어(T2T) 유전체 조립은 유전체의 양 끝(텔로미어)부터 시작해 중간의 복잡한 반복 영역까지 전부 포함한 완전한 염기서열 조립을 의미합니다. 특히 식물 유전체는 복잡하고 반복서열이 많아 T2T 조립이 매우 어렵습니다. 최근 발표된 연구에서는 Oxford Nanopore Technologies의 Ultra-long 시퀀싱과 Adaptive sampling 기술을 함께 활용해, 식물 유전체에서 T2T 조립을 성공적으로 수행했습니다.

연구 요약

  • 시퀀싱 대상: 식물 유전체 (Arabidopsis 등)
  • DNA 길이: 평균 45 kb, 최대 440 kb
  • N50: 평균 80.57 kb
  • 최대 리드 길이: 5.83 Mb

연구진은 기존 Arabidopsis의 거의 완성된 유전체에서 남아 있던 미해결 반복 영역(gap) 을 adaptive sampling을 통해 타겟 시퀀싱하여 완전히 채우는 데 성공했습니다.

왜 Adaptive Sampling을 사용했을까?

Ultra-long 시퀀싱만으로도 대부분의 구조를 조립할 수 있지만, 일부 반복 구간이나 텔로미어 근처 영역은 누락되기 쉽습니다. Adaptive sampling은 시퀀싱 중 실시간으로 필요한 서열만 선택적으로 더 읽는 기술로,

  • 조립 상 부족한 영역만 집중 보완하고
  • 전체 데이터 효율을 크게 향상시킬 수 있습니다.

이 전략은 특히 반복이 많은 식물 유전체의 난제 구간을 해결하는 데 매우 효과적입니다.

연구의 의의

이 연구는 T2T 유전체 조립의 실현 가능성을 식물 종에서도 보여주었고, 다양한 종에서 고품질 레퍼런스 유전체를 구축하는 데 중요한 방향을 제시합니다. 또한, 향후 유전체 기반 육종, 유전형 분석, 진화 연구 등에도 폭넓게 활용될 수 있습니다.