나노포어 기반의 SMN1/SMN2 변이 분석을 위한 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이 소개

A dual-mode targeted Nanopore sequencing assay for comprehensive SMN1 and SMN2 variant analysis

Spinal Muscular Atrophy (SMA)는 생명을 위협하는 대표적인 열성 유전질환 중 하나로, 조기 진단 및 변이 분석의 정확성이 매우 중요합니다. 본 연구에서는 SMN1과 SMN2 유전자의 다양한 변이를 정확하게 검출할 수 있는 PCR + 나노포어 기반 듀얼 모드 타깃 시퀀싱 어세이를 개발하였습니다.

주요 특징 요약:

• 타깃 증폭 범위: SMN1/SMN2 유전자를 포함한 2.7~11.2 kb 범위의 amplicon 생성
• 검출 대상: SNVs, indels, CNVs 등 다양한 변이 유형
• 정확도: 750개 이상의 샘플을 통해 >98%의 정확도 확인
• 사용 샘플: 세포주, 정상 혈액 샘플, SMN1/SMN2 확정 환자 샘플 등
• 장점:
  • 빠른 분석 시간
  • 낮은 핸즈온 타임
  • 유연한 throughput 범위
  • 낮은 장비/소모품 비용
  • 중저소득 국가에도 적합한 플랫폼

결론 및 활용 가능성:

• 이 듀얼 모드 어세이는 낮은 비용, 높은 정확도, 스케일업 가능성을 모두 갖추고 있으며,
  SMA 조기 진단 및 보편적인 유전자 분석 프로그램에 적용될 수 있는 이상적인 솔루션입니다.
• 특히 복잡한 유사 유전자(SMN1 vs SMN2)의 분리 및 분석이 가능하다는 점에서 기존 NGS 기반 분석 대비 강점을 보입니다.

논문 원문 보러가기