APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화

APAC 희귀질환 컨소시엄 INSPIRE 공식 출범 – 나노포어 시퀀싱으로 진단 혁신 가속화

INSPIRE (International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement) 컨소시엄이 태국 방콕에서 공식 출범했습니다. 이 컨소시엄은 아시아-태평양(APAC) 지역의 희귀질환 진단 지연 및 미해결 사례 문제를 해결하기 위해 구성된 국제 협력체로, Oxford Nanopore Technologies의 지원을 받습니다.

 

컨소시엄의 비전과 목표

INSPIRE 컨소시엄은 중국, 인도네시아, 일본, 말레이시아, 뉴질랜드, 싱가포르, 대만, 태국 등 8개국의 전문가들을 한데 모아, 나노포어 기반의 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 희귀질환 진단과 연구의 전환점을 마련하는 것을 목표로 합니다.

 

희귀질환 진단의 과제

전 세계적으로 약 3억 5천만 명이 희귀질환을 앓고 있으며, 복잡한 유전변이와 기존 진단법의 한계로 인해 많은 환자가 진단을 받지 못하고 있습니다. 특히 APAC 지역은 유전적 다양성이 크고, 지역 기반의 유전변이 데이터베이스가 부족하며, 최신 시퀀싱 기술 접근성이 낮아 이 문제가 더욱 심각합니다.

 

INSPIRE의 주요 추진 방향

1. 협력 네트워크 구축
   NICU/PICU 환경에서의 신속 진단을 우선 과제로 설정하고, 지역 특성에 맞춘 분석법 개선에 집중
2. 교육 및 역량 강화
   나노포어 시퀀싱 활용을 위한 실무 교육, 워크숍, 역량 분석 및 기술 전수
3. 진단 및 연구 혁신
   롱리드 시퀀싱의 장점을 살려 복잡한 유전변이 탐지 및 신규 유전질환 원인 규명

주요 인사 발언 요약

• Prof. Vorasuk Shotelersuk (태국 쭐라롱꼰대학교): “APAC 지역에서의 유전적 다양성과 데이터 부족 문제를 해결하기 위해 INSPIRE는 핵심적 역할을 할 것이다.”
• Prof. Huijun Yuan (중국): “협업과 역량 강화로 APAC 전역에서 희귀질환 진단의 형평성을 높이고자 한다.”
• Prof. Justin O’Sullivan (뉴질랜드): “급성 환아의 유전체를 신속히 분석하는 것은 희귀질환 연구와 임상에 큰 전환점을 제공한다.”
• Prof. Ni-Chung Lee (대만): “단일 검사로 다양한 변이를 탐지할 수 있는 기술이 필요하며, 나노포어 기술은 그 가능성을 보여준다.”

행사 말미에는 쭐라롱꼰대학교 의학 유전체 센터를 견학하며 나노포어 시퀀싱이 실제 임상에 어떻게 통합되고 있는지를 확인했습니다.

https://nanoporetech.com/news/apac-rare-disease-consortium-launched-to-advance-genomic-innovation-and-rare-disease-diagnosis