구조 변이(SV) 분석을 위한 나노포어 시퀀싱 워크플로우 개요

Resolving structural variants with long nanopore sequencing reads

구조 변이(SV) 분석을 위한 나노포어 시퀀싱 워크플로우 개요

 

구조 변이(Structural Variants, SVs)는 정상적인 표현형뿐만 아니라 질병과 관련된 비정상적 표현형에도 영향을 주는 중요한 유전적 변이입니다. Oxford Nanopore의 PCR-free 시퀀싱 방식은 매우 긴 리드를 생성할 수 있어, 단일 리드로 전체 SV를 한 번에 커버할 수 있습니다. 특히 반복서열이나 GC-rich 영역 같은 복잡한 유전체 영역에서도 정확한 해석이 가능하다는 강점이 있습니다.

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이 워크플로우의 특징

• 사람 혈액 샘플을 기반으로 한 전장 유전체 수준의 SV 분석을 손쉽게 수행할 수 있도록 설계된 end-to-end 워크플로우입니다.
• 실험부터 데이터 분석까지, 복잡한 구조 변이의 해상도를 높이기 위한 최적의 절차를 안내합니다.

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본 워크플로우 개요에서 확인할 수 있는 내용

• 어떻게 직접 시퀀싱(direct sequencing) 방식이 복잡한 SV 해석 능력을 향상시키는지
• 추천하는 DNA 추출 방식부터 1차 분석까지, SV 분석을 위한 최적화된 실험 절차
• 권장 시퀀싱 키트 및 장비에 대한 안내