유럽, 나노포어 기반 유전 진단을 위한 공동 협력에 나서다 – ELRIN 출범
유럽, 나노포어 기반 유전 진단 혁신을 위한 공동 네트워크 ELRIN 출범
Oxford Nanopore Technologies와 튀빙겐 대학교를 중심으로 임상 적용 가속화
Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 최근 독일 튀빙겐 대학교 및 유럽 각국의 연구기관들과 협력하여, 장편 시퀀싱 기반 유전체 분석 기술을 유전 진단의 일선(first-line) 도구로 자리매김하기 위한 대규모 협력 네트워크 ELRIN (European Long Read Innovation Network)의 출범을 공식 발표했습니다. ELRIN의 핵심 목표는 ONT의 whole genome sequencing 기술을 실제 임상 진단 현장에 통합하는 것으로, 희귀질환 및 가족성 암(familial cancer)을 포함한 복잡 질환 환자에게 보다 정밀하고 빠른 진단을 제공하는 데 있습니다.
ELRIN이 주목받는 이유
기존의 단편 시퀀싱 기반 기술은 구조 변이(SV), 복잡한 삽입/결실(MEI), 전좌, 인트론 내 변이 등을 충분히 탐지하지 못하며, 이로 인해 약 40–50%의 희귀질환 환자들이 진단되지 않은 채 남아 있는 상황입니다. ELRIN은 이러한 진단의 공백을 메우기 위해 다음과 같은 ONT 기반 시도를 본격화합니다:
- 유럽 인구 집단별로 고심도 CNV, SV 데이터 수집
- 나노포어 기반 후성유전체(epigenomic) 데이터 표준화 및 진단에의 적용
- 일반 질환(common diseases) 에 대한 장편 시퀀싱 적용 가능성 탐색
- 모든 리드 길이(read length)에 적용 가능한 기술적 유연성 확보
특히 ONT의 기술은 실시간 시퀀싱, 장거리 phasing, direct RNA 시퀀싱, 메틸화 정보 추출 등 다양한 기능을 하나의 플랫폼에서 제공하며, 진단 정확도뿐 아니라 진단 시간의 단축에도 기여할 수 있습니다.
ELRIN의 구성과 영향력
현재 ELRIN에는 13개 유럽 국가의 21개 연구소가 참여하고 있으며, 참여 국가는 독일, 덴마크, 루마니아, 이탈리아, 네덜란드, 슬로베니아, 프랑스, 체코, 스위스, 스웨덴, 오스트리아, 벨기에, 노르웨이 등입니다. 튀빙겐 대학교의 Olaf Rieß 교수는 “ELRIN은 정밀 진단을 위한 기준(reference data)과 네트워크 구축을 통해 희귀 및 복잡 유전 질환 진단의 정확성과 속도를 크게 높일 수 있을 것”이라며 기대를 밝혔습니다. Oxford Nanopore의 CEO Gordon Sanghera 또한, "ELRIN은 유럽 전역에서 나노포어 기술이 진단 효과를 높이는 강력한 기반이 될 것"이라고 강조했습니다.
진단 기술의 새로운 표준을 향해
유럽에는 약 1,500만 명의 희귀질환 환자가 있으며, 전 세계적으로는 1억 5천만 명 이상이 존재합니다. 많은 환자들이 기존 기술로는 진단되지 않거나 원인을 알 수 없는 상태로 남아 있습니다. ELRIN은 이러한 상황을 개선하기 위해, ONT 기술을 중심으로 한 임상적 유전체 진단의 표준을 새롭게 정의하고자 합니다. 유럽에서 시작된 ELRIN의 움직임은 글로벌 정밀의료 시장에서도 중요한 시사점을 제공하며, 향후 아시아와 국내 진단 환경에도 긍정적 파급력을 미칠 수 있을 것으로 기대됩니다.
https://nanoporetech.com/zh/news/pioneering-european-collaboration-to-advance-genetic-diagnostics-introducing-the-european-long-read-innovation-network-elrin-